Cisztás fibrózis egy autosomal recesszív genetikai rendellenességeket; Cisztás fibrózis személyek mutációk szerepel a gén, a Cisztás fibrózis transz-membrán conductance szabályozó (MIRIGY) fehérje kodon mindkét alléljén, kromoszóma-7 kódolást. Bár > 1000 mutációk a MIRIGY gén határoztak meg, minden Cisztás fibrózis allélek kétharmadát teszi egyetlen közös mutáció, ∆F508, világszerte. Ez különösen gyakori az észak-európai ancestry azon személyek, akik is Cisztás fibrózis legmagasabb mértékét, és kevésbé gyakori, más délkeleten személyek között. Mivel különböző népesség különböző mutációs gyakoriságot, felderítése, Cisztás fibrózis személyek országonként a faji és etnikai hovatartozás, és a kifejezetten a faji és etnikai kisebbségi populációk mutációk beleértve adott DNS-mutáció panel érzékenységének javíthatja a kimutatása Cisztás fibrózis-e a lakosság körében.
Következtében a különböző frekvencián a MIRIGY mutációk Cisztás fibrózis születési előfordulásának faji/etnikai változik. A U.S. újszülött szűrési adatokhoz születési előfordulása 1/2500-3,500 írók közül a Hispán fehérek, 1/4000-10.000 szülés között Hispanics és 1/15 000-20.000 megszűnéséről a Hispán feketék között. Nem-Hispán-fehérek, aki a 2000-ben a születések 56 %-át az Egyesült Államokban, a létrehozott > kapott egy Cisztás fibrózis diagnózisa, U.S. páciensek 90 %-át. Az újszülött, azok a programok, Cisztás fibrózis 2000-ben szereplő szűrési állapot adatai a teljes születési Cisztás fibrózis az Egyesült Államokban előfordulása 1/3, 700. -A ' több közös PKU (1/20.000) és galactosemia (1/67,000) és közös kevesebb mint veleszületett hypothyroidism (1/2500) és SCD (1/2600).
CFTR-gén mutáció megváltoztathatja a struktúra, függvény, vagy a ciklikus adenozin-5'--monofoszfát (AMP) függő transz-membrán-klorid-csatorna fehérje, amely több szervek rendes működésének szempontjából. A szervek és a Cisztás fibrózis az érintett rendszerek közé tartozik, a tüdő és a felső légutak, gyomor-bél traktus, hasnyálmirigy, máj, izzad mirigy, és genitourinary ki. Például a hibás sós re-absorption, izzad mirigy túl sós izzad, és bizonyos esetekben elektrolit-egyensúly, a kiszáradás, és a halál vezet.
A tüdő hiányos klorid szállítási úgy vélik, rendkívül vastag nyálkát, amely viszont úgy vélik, légutak, a neutrophil-uralt gyulladása és a rendszeres és fokozatos tüdő fertőzések méregtelenítés. Gyulladás és a fertőzés számlák a tüdő, Cisztás fibrózis kapcsolatos tünetekről. Akut légzőszervi vírusfertőzések, közös az összes gyermek sokkal valószínűbb, hogy az alsó légutak fertőzések között a gyermekek Cisztás fibrózis, ami kórházi ápolás és a krónikus bakteriális fertőzések megszerzése vélelmezésekor.
Hasnyálmirigy elégtelenségre, ami a gyakorlatilag nem honos hasnyálmirigy enzimreakció, diagnózis között jelen > Cisztás fibrózis személyek és az inaktív népesség számára 80 %-át > 90 %-át. Hasnyálmirigy elégtelenségre okoz a zsír és fehérje felszívódási zavarok. Gyomor-bél fat-mal-abszorpciós társított tünetei laza, eredményeznek illatú zsíros széklet (steatorrhea) és hasi fájdalmat. Hasnyálmirigy elégtelenségre táplálkozási következményei közé tartozik a fat-soluble Vízitorma és a növekedés sikertelen. Cisztás fibrózis normál vagy subnormal hasnyálmirigy enzimaktivitást, hasnyálmirigy tájékoztatva a továbbiakban rendelkező személyek ritkán táplálkozással kapcsolatos jelenségekkel, de veszélyeztetettek szolgáló hasnyálmirígygyulladás, energiatárolási. Kevesebb tüdő problémák merülnek fel, és alacsonyabb halálozási van.
Cisztás fibrózis genotípusú-fenotípus szervezetek kutatása jelzi, hogy mellékvese elégtelenség és a hasnyálmirigy megfelelőségéről adott MIRIGY mutációk társított. CFTR génmutációk az öt osztályba helyezték. Az első három társulnak a cyclic AMP szabályozott klorid csatorna funkció teljes elvesztése, és a "súlyos" mutációk. A másik két mutáció lehetővé teheti a maradék MIRIGY függvény és ezért általában társított enyhébb fenotípusok és a hasnyálmirigy kielégítőek. Személyek, akik a két mutációk a osztályokba, I, II vagy III fellépéssé tapasztalat, mellékvese elégtelenség, és azok < osztályokból, IV vagy V 2 mutációk általában fenntartása a hasnyálmirigy elégtelenségre. A közös ∆F508-mutáció az II-mutáció, mellékvese elégtelenség társított osztály. Nem minden MIRIGY mutációk azonosították vagy minősített.
| A példában az öröklés minta Cisztás fibrózis |
 |
| A képen látható, hogyan MIRIGY gének öröklődnek. Egy személy örökli a MIRIGY gén - egy, minden szülő két példányban. Ha minden szülő rendelkezik, egy normál MIRIGY gén- és a hibás MIRIGY gén, minden gyermek örökli a két rendes szerint; a 25 % esélye van-e a 50 percent chance of a örökli a egy normál gén- és egy hibás gént; és a 25-percent chance of két hibás gének örökli. |
További olvasnivalók