嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝疾患であり、嚢胞性線維症のある人は、嚢胞性線維症7番染色体の両方の対立遺伝子でトランス膜コンダクタンス制御因子（CFTR）のタンパク質をコードする遺伝子の変異を持っている。 CFTRの遺伝子上> 1,000変異が同定されているが、単一の一般的な変異、ΔF508は、世界中のすべての嚢胞性線維症の対立遺伝子の3分の2を占めている。この変異はまた、嚢胞性線維症の率が最も高いを持っている北ヨーロッパの家系の人、に特に頻繁にあり、他の祖先の人々の間であまり一般的ではありません。異なる集団が異なる突然変異の頻度を持っているので、嚢胞性線維症の人を検出するための特定のDNAの変異パネルの感度は、人種や民族により異なるため、人種や少数民族の集団に特定の変異を含むと、それらの集団間の嚢胞性線維症の検出を向上させることができます。
のでCFTRの変異の頻度が異なるから、嚢胞性線維症の出生有病率は人種/民族によって異なります。米国の新生児スクリーニングプログラムからのデータに基づいて、出産の有病率は1 / 2 ,500 - 3であり、非ヒスパニック系白人の間で500出生、ヒスパニック系の間1月4日000 - 10、000出生、および1月15日000 - 20、非ヒスパニック系黒人の間で000出生。 2000年に米国では出産の56％を占め、非ヒスパニック系白人は、、構成>嚢胞性線維症の診断を受けた米国の患者の90％を。 2000年に嚢胞性線維症を含む状態新生児スクリーニングプログラムからのデータに基づいて、米国では嚢胞性線維症の全体的な出生率は、700の約1 / 3です。それは、PKU（1 / 20、000）とガラクトース血症（1 / 67、000）よりも一般的と先天性甲状腺機能低下症（1 / 2、500）とSCD（1 / 2、600）よりも一般的です。
CFTR遺伝子の変異は構造、機能、または複数の臓器の正常に機能するために重要である環状アデノシン5' -一リン酸（AMP）に依存する膜貫通型塩素イオンチャンネルタンパク質の産生を変更することができます。嚢胞性線維症で影響を受けた臓器やシステムは、肺や上気道、消化管、膵臓、肝臓、汗腺、および尿生殖路が含まれています。例えば、汗腺の不完全な塩の再吸収が不均衡、脱水、そして死を電解質に、特定のケースで、過度に塩辛い汗につながると。 
肺欠損塩素輸送が順番に気道閉塞、好中球優位の炎症、および再発や進行性肺感染症につながると信じられている異常に厚い粘液の生産につながると考えられている。嚢胞性線維症に関連する肺の症状の炎症や感染症のアカウントの組み合わせ。すべての子どもたちに共通する急性ウイルス性呼吸器感染症は、はるかに入院し、慢性的な細菌感染症の買収で、その結果、嚢胞性線維症の子どもたちの間で下気道感染症に発展する可能性があります。
実質的に不在の膵酵素活性に起因する膵機能不全は、嚢胞性線維症と年齢との> 90％に増加する者の> 80％の間で診断時に存在している。膵機能不全は、脂肪とタンパク質の吸収不良を引き起こす。脂肪熱吸収に伴う消化器症状が緩んで、悪臭脂肪便（脂肪便）、腹痛などがあります。膵機能不全の栄養結果は、脂溶性ビタミン欠乏と成長障害などがあります。正常または非正規膵酵素活性を有する嚢胞性線維症のある人は、膵臓自給と呼ばれる、まれに栄養に関連した症状がないが、彼らは年齢として膵炎のために危険にさらされている。彼らはまた、より少ない肺の問題が発生すると低い死亡率を持っている。