낭성 섬유증은 autosomal 열성 유전 질환이며 낭성 섬유증과 사람은 낭성 섬유증 염색체 7 두 대립 유전자에 횡단 막 전도성 조정기 (CFTR) 단백질에 대한 유전자 변이 인코딩되어 있습니다. CFTR 유전자에> 1000 변이가 확인되어 있지만, 하나의 공통된 돌연변, ΔF508는 전세계 모든 낭성 섬유증의 대립 유전자의 3 분의 2를 차지하고 있습니다. 이 변이는 또한 낭성 섬유증의 최고 속도를 가지고 북부 유럽의 조상의 사람, 특히 자주, 그리고 다른 ancestries의 사람 가운데 많이 있습니다. 다른 집단은 서로 다른 돌연변이 주파수를 가지고 있기 때문에, 낭성 섬유증과 사람을 검출 특정 유전자 변이 패널의 감도는 인종과 민족에 따라 다릅니다하고, 인종과 민족 소수 집단에 특정 변이를 포함하면 해당 인구 중 낭성 섬유증의 검출을 향상시킬 수 있습니다.
때문에 CFTR 변이의 주파수를 다양한의 낭성 섬유증의 탄생의 상황을 인종 / 인종에 따라 다릅니다. 미국 신생아 검진 프로그램에서 데이터를 바탕으로, 출생 상황을 2분의 1 ,500 - 3, 비 히스패닉 백인들 사이 500 출생, Hispanics 사이 4분의 1 ,000 - 10, 000 출산, 그리고 15분의 1 ,000 - 20, 비 히스패닉 흑인들 사이 000 출생. 2000 년 미국에서 출생 56 %를 차지하는 비 히스패닉 백인은, 헌법> 낭성 섬유증의 진단을받은 미국의 환자의 90 %를. 2000 년 낭성 섬유증을 포함주의 신생아 검진 프로그램에서 데이터를 바탕으로, 미국의 낭성 섬유증의 전반적인 출산 상황을, 700 약 3분의 1입니다. 그것은 PKU (1 / 20, 000)와 갈락토 오스 혈증 (1 / 67, 000) 이상의 일반 및 선천성 hypothyroidism (1 / 2, 500) 및 SCD (1 / 2, 600)보다 일반적입니다.
CFTR 유전자의 돌연변 구조, 기능, 또는 주기적 아데노신 5' - monophosphate - (AMP)에 의존 여러 장기의 정상적인 작동에 중요 횡단 막 염화물 채널 단백질 생산을 변경할 수 있습니다. 낭성 섬유증에 영향을받는 기관과 시스템은 폐와 상부 호흡기의 넓이로 봐서, 위장관, 췌장, 간, 땀샘, 그리고 genitourinary 요로이 포함됩니다. 예를 들어, 땀샘에 결함이있는 소금을 다시 흡수가 불균형, 탈수, 그리고 죽음을 전해액으로 특정 경우에 지나치게 짠 땀과로 연결합니다. 
폐에 결함 염화물 운송은 차례로기도 방해, 호중구 - 지배 염증, 그리고 회귀하고 진보적인 폐 감염으로 이어질 것으로 비정상적으로 두꺼운 점액의 생산 결과로 생각됩니다. 낭성 섬유증과 관련된 폐동맥 증상에 대한 염증과 감염 계정의 조합. 모든 어린이에게 일반적인 급성 바이러스성 호흡기 감염은, 더 많은 만성 세균성 감염의 입원과 인수의 결과로, 낭성 섬유증과 어린이들에게 낮은 호흡기 감염으로 발전 가능성이 있습니다.
사실상 부재 췌장 효소 활동의 결과 췌장 부족은, 낭성 섬유증과 나이> 90 % 증가와 함께 사람의> 80% 중 진단에 존재합니다. 췌장 부족은 지방과 단백질 흡수 장애를 일으 킵니다. 지방 말 - 흡수와 관련된 위장 증상은 느슨한, 파울 - 냄새 지방산 stools (steatorrhea) 및 복통 등이 있습니다. 췌장 부족의 영양 결과는 지용성 비타민 결핍증과 성장 장애를 포함합니다. 정상 또는 정상 이하의 췌장 효소 활동이 낭성 섬유증있는 사람은 췌장 자족이라고, 거의 영양 관련 증상을 경험 없지만 그들이 나이 췌장염에 대한 위험에 처해질 수 있습니다. 그들은 또한 적은 폐의 문제가 발생하고 낮은 사망률 있습니다.
낭성 섬유증의 유전자형 - 표현형 협회에 연구는 췌장 부족과 췌장 자족 모두 특정 CFTR 변이와 관련된 것을 나타냅니다. CFTR 유전자 돌연변이 다섯 클래스에 배치되었습니다. 처음 세는 주기적 AMP - 규제 염화물 채널 기능의 완전한 상실과 연관된하고 "심각한"돌연변이로 식별됩니다. 다른 두 변이가 잔류 CFTR 기능에 대한 수 있습니다 따라서 보통 milder phenotypes과 췌장 자족과 연결되어 있습니다. I, II, III 또는 거의 일정 불변하게 췌장 부족을 경험 수업 시간에서 두 변이를 가지고 있고, 수업에서 <2 돌연변이와 함께 그 사람은 IV 또는 V는 일반적으로 췌장 부족을 유지합니다. 일반 ΔF508 돌연변 췌장 부족과 관련된 클래스 II의 돌연변이다. 모든 CFTR 변이를 식별하거나 분류되었습니다.
낭성 섬유증을위한 상속 패턴의 예 |
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이미지가 CFTR 유전자가 상속되는 방법을 보여줍니다. 각 부모로부터 하나 - 사람은 CFTR 유전자의 두 사본을 상속합니다. 평범한 유전자 하나에 결함 유전자를 상속의 50 % 기회, 및 결함 두개를 상속의 25 % 기회가 각 부모가 정상적인 CFTR 유전자 및 결함 CFTR 유전자가있다면, 각 어린이는 두 정상 유전자를 상속의 25 % 기회를 가질 수 있다고 유전자. |
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