Mukowiscydoza jest autosomal recessive zaburzenia genetyczne; osoby z Mukowiscydoza posiadać mutacji genu kodowania dla regulatora Konduktancja trans błon Mukowiscydoza białka (CFTR) w obu allelach chromosomu 7. Chociaż > 1 000 mutacji genu CFTR zostały zidentyfikowane, pojedynczy mutacji wspólne, ∆F508, stanowi dwie trzecie wszystkich alleli Mukowiscydoza na całym świecie. Ten mutacji jest szczególnie wysoka w osób i korzenie Europejskich, którzy mają również najwyższe stawki Mukowiscydoza, i jest mniej popularne wśród osób innych mieszkańcy. Ponieważ inne populacje częstotliwości mutacji różnych, czułość danego panelu mutacji DNA do wykrywania osób z Mukowiscydoza zmienia się rasę i pochodzenie etniczne, włączając mutacje specyficzne dla mniejszości rasowe i etniczne ludności może poprawić wykrywania Mukowiscydoza wśród tych populacji.
Z powodu zróżnicowanych częstotliwości mutacji CFTR urodzeniu powszechności Mukowiscydoza zależy od wyścigu/pochodzenie etniczne. W oparciu o dane z U.S. newborn wykrywania programów urodzeniu powszechności to 1/2 500-3.500 urodzeń wśród innych niż Hiszpanie białe, 1/4000-10 000 urodzeń wśród Hispanics i 1/15 000-20 000 urodzeń wśród innych niż Hiszpanie czerni. Non-Hiszpanie białe, którzy w 2000 r. wyniósł 56% urodzonych w Stanach Zjednoczonych, stanowiły > 90% pacjentów U.S., którzy otrzymali diagnozy Mukowiscydoza. W oparciu o dane Państwo newborn wykrywania programów, których Mukowiscydoza w roku 2000, ogólny występowania Narodziny Mukowiscydoza w Stanach Zjednoczonych jest około 1/3, 700. Jest bardziej rozpowszechniony niż PKU (1/20 000) i Galaktozemia (1/67,000) i mniej wspólnego niż Wrodzona niedoczynność tarczycy (1/2 500) i SCD (1/2 600).
Mutacji genu CFTR można zmieniać strukturę, funkcji lub produkcji cykliczne adenozyny-5'--monofosforan (AMP) zależne trans membranowy chlorku kanału białka, które ma kluczowe znaczenie dla normalnego funkcjonowania wielu organów. Narządy i systemy, których dotyczy problem w Mukowiscydoza obejmują płuc i Górne drogi oddechowe, układ pokarmowy, trzustki, wątroby, sweat gruczoły i droga moczowo-płciowa. Na przykład sól re-absorption wadliwe w sweat gruczoły prowadzi nadmiernie słony sweat oraz, w niektórych przypadkach, nierównowaga elektrolitów, odwodnienie i śmierć.
Uważa się, że niedostateczne chlorku transportu w płuca jest doprowadzić do produkcji grube śluz, która z kolei jest wierzył, doprowadzić do Airways przeszkód, zdominowany neutrofila zapalenie i powtarzające się i stopniowego infekcji płuc. Połączenie kont zapalenie i infekcji płuc objawy związane z Mukowiscydoza. Ostrej niewydolności oddechowej infekcji wirusowej, wspólne dla wszystkich dzieci, są znacznie bardziej może przekształcić się w dolnej drogi oddechowe infekcji wśród dzieci z Mukowiscydoza, wynikających w przewidywanym okresie hospitalizacji oraz nabycie chroniczne infekcji bakteryjnych.
Niewydolności trzustki, która wynika z niemal nieobecne trzustki enzymatycznej, jest obecny w rozpoznania wśród > 80% osób z Mukowiscydoza i zwiększa z życia do > 90%. Trzustki niewydolności powoduje wchłaniania tłuszczu i białka. Żołądkowo objawy związane z tłuszczu mal absorpcji: luzem, wącha faul barowe tłuszczowe (Biegunka tłuszczowa) i ból brzucha. Skutki odżywcze trzustki niewydolności zawierają braki zaliczają witaminy i brak wzrostu. Osoby z Mukowiscydoza, które mają działania normalne lub subnormal trzustki enzymu, określane jako wystarczalności trzustki, rzadko symptomy dotyczące żywienia ale podlegają ryzyku zagrożenia dla zapalenie trzustki zgodnie z wiekiem. Również mniej problemy płuc i mają niższe śmiertelności.
Badań genotypu Fenotyp stowarzyszeń w Mukowiscydoza wskazuje, że trzustki niewystarczalności oraz trzustki wystarczalności są skojarzone z określonej mutacje CFTR. CFTR mutacji zostały umieszczone na pięć klas. Pierwsze trzy są skojarzone z całkowity zanik regulowane cyclic i chlorek kanału funkcja i są oznaczone jako "poważne" mutacji. Mutacje w dwóch pozostałych może zezwalać na pierwotną funkcję CFTR i w związku z tym są zazwyczaj związane z łagodne fenotypami i wystarczalności trzustki. Osoby, które mają dwa mutacje od wewnątrz klasy I, II lub III nieodmiennie doświadczenia trzustki niewystarczalności oraz z < 2 mutacje z klasy IV lub v zwykle utrzymują trzustki niewydolności. Wspólne mutacji ∆F508 jest klasą mutacji II, skojarzony z niewystarczającego trzustki. Nie wszystkie mutacje CFTR zostały zidentyfikowane lub klasyfikowane.
| Przykład deseń dziedziczenia dla Mukowiscydoza |
 |
| Na ilustracji przedstawiono, jak CFTR geny są dziedziczone. Osoba dziedziczy dwóch kopii genu CFTR - jeden z każdego z przedsiębiorstw dominujących. Jeżeli każdego z przedsiębiorstw dominujących normalnej genu CFTR i genu CFTR wadliwe, każde dziecko ma szansę 25 procent o dziedziczeniu dwóch genów normalnej; a 50 percent chance of dziedziczenie jeden normalny genów i jeden genu wadliwe; a 25 procent szansę dziedziczenie dwóch genów wadliwy. |
Warto przeczytać