Genetyka Torbielowa łykowatość

Dr Ananya Mandal, MD

Torbielowa łykowatość jest genetycznym nieładem powodować dysfunkcja proteina która odtransportowywa sodium i chlorek przez komórek błony. Ten proteina dzwoni torbielowej łykowatości transmembrane conductance regulator (CFTR). Mutacja CFTR gen daje wzrostowi proteina która pozwala zbyt dużo wody i sól dosyć w komórki, powoduje śluz i pot zostać gęsta zostać słoną.

Gęsty, kleisty śluz który daje wzrostowi objawy warunek., buduje up w oddechowych i trawiennych przejściach, Kanały w wątróbce i trzustce zostać blokującymi i płuca wpływają nawrotnymi infekcjami.

Dziedziczenie anormalny CFTR gen

Torbielowa łykowatość dziedziczy w wewnątrzustrojowej recesywnej modzie która znaczy, osoba musi dziedziczyć dwa anormalnego genu w rozkazie dla choroby rozwijać. Everyone dziedziczy dwa CFTR genu jeden od matki i jeden od ojca. Gdy osoba dziedziczy jeden anormalną kopię CFTR gen, on lub ona jesteśmy określam przewoźnik. Jeżeli ten osoba dziecka z innym przewoźnikiem brakowy CFTR gen, jeden następujący stosuje:

  • Tam  jest a w szansie że dziecko no dziedziczy także wadliwi geny i m dwa zdrowego CFTR genu
  • Tam  jest w szansie że dziecko dziedziczy jeden wadliwego gen, robi one przewoźnika
  • Tam  jest w szansie że dziecko dziedziczy mutujących geny i rozwija torbielową łykowatość

Dziedziczenie wzór dla Torbielowej łykowatości
Torbielowej łykowatości dziedziczenia wzór
Źródło: Krajowy serce, płuco i krew instytut,

Rozpowszechnianie

W Zjednoczone Królestwo, 1 osoba w każdy 25 niesie wadliwego gen dla torbielowej łykowatości. W Stany Zjednoczone Ameryka, prawie 12 milionu ludzi jeden wadliwego gen lub są przewoźnikami dla choroby. W Stany Zjednoczone, 1 w każdy 3700 dzieciach urodzonych torbielową łykowatość.

CFTR genu kłamstwa na siódmego chromosomu nad 1000 różnymi mutacjami i odkrywali. Pospolita mutacja jest ∆F508 - tercja wszystkie torbielowej łykowatości skrzynki na całym świecie., który zobaczy w dwa Mutacja jest pospolita wśród ludzi północny Europejski spadek.

Przeglądający Sally Robertson, BSc

Źródła

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[Dalszy czytanie: Torbielowa łykowatość]

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post