A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, pessoas com fibrose cística apresentam mutações no gene que codifica para a fibrose cística trans-membrana condutância regulador de proteína (CFTR) em ambos os alelos do cromossomo 7. Apesar de> 1.000 mutações no gene CFTR foram identificados, uma única mutação comum, DF508, é responsável por dois terços de todos os alelos fibrose cística no mundo inteiro. Essa mutação é particularmente freqüente em pessoas de ascendência européia do norte, que também têm as maiores taxas de fibrose cística, e é menos comum entre pessoas de ascendências outras. Porque as populações têm freqüências diferentes mutação diferente, a sensibilidade de um painel de dados de DNA para detecção de mutação pessoas com fibrose cística varia de acordo com raça e etnia, e incluindo mutações específicas para as populações minoria racial e étnica pode melhorar a detecção da fibrose cística entre as populações.
Devido às diferenças nas freqüências de mutações CFTR, a prevalência nascimento de fibrose cística varia de acordo com raça / etnia. Com base de dados de programas de rastreio EUA recém-nascidos, a prevalência de nascimento é 02/01 ,500-3, 500 nascimentos entre brancos não-hispânicos, 04/01 ,000-10, 000 nascimentos entre os hispânicos, e 1 / 15 ,000-20, 000 nascimentos entre negros não-hispânicos. Brancos não-hispânicos, que em 2000 representavam 56% dos nascimentos nos Estados Unidos, constituíram> 90% dos pacientes dos EUA que recebeu um diagnóstico de fibrose cística. Com base em dados de programas de triagem neonatal do estado, que incluiu a fibrose cística, em 2000, a prevalência global de nascimento de fibrose cística nos Estados Unidos é de aproximadamente 1 / 3, 700. É mais comum do que PKU (1 / 20, 000) e galactosemia (1 / 67, 000) e menos comum do que o hipotireoidismo congênito (1 / 2, 500) e SCD (1 / 2, 600).
Mutações no gene CFTR pode alterar a estrutura, função ou produção de um cíclico de adenosina-5'-monofosfato (AMP)-dependente trans-membrana da proteína canal de cloro que é fundamental para o funcionamento normal de múltiplos órgãos. Os órgãos e sistemas que são afectados na fibrose cística incluem os pulmões e do trato respiratório superior, trato gastrointestinal, pâncreas, fígado, glândulas sudoríparas, e do trato geniturinário. Por exemplo, com defeito sal reabsorção em glândulas sudoríparas leva a suar excessivamente salgado e, em certos casos, ao desequilíbrio eletrolítico, desidratação e morte. 
Transporte de cloreto de deficiente nos pulmões é pensado para resultar na produção de muco anormalmente espesso, o que por sua vez, acredita-se levar à obstrução das vias aéreas, neutrófilos dominado inflamação, e recorrente e progressivo infecções pulmonares. A combinação de contas de inflamação e infecção pulmonar para os sintomas relacionados com a fibrose cística. Aguda infecções respiratórias virais, comuns a todas as crianças, são muito mais propensos a desenvolver em infecções do trato respiratório inferior em crianças com fibrose cística, que resultaram em hospitalização e aquisição de infecções bacterianas crônicas.
Insuficiência pancreática, o que resulta da atividade virtualmente ausente de enzimas pancreáticas, está presente no momento do diagnóstico entre> 80% de pessoas com fibrose cística e aumenta com a idade para> 90%. Insuficiência pancreática provoca má absorção de gordura e proteína. Sintomas gastrointestinais associados à má absorção de gordura incluem solto, mau-cheiro fezes gordurosas (esteatorréia) e dor abdominal. Consequências nutricionais de insuficiência pancreática incluem deficiências de vitaminas solúveis em gordura e falta de crescimento. Pessoas com fibrose cística que têm atividade enzimática normal ou subnormal de pâncreas, referido como suficiência pancreática, raramente experiência relacionadas com a nutrição sintomas, mas correm o risco de pancreatite medida que envelhecem. Eles também têm menos problemas pulmonares e uma menor mortalidade.