囊性纤维化是常染色体隐性遗传疾病 ；囊性纤维化的人士在囊性纤维化跨膜电导调节器 (CFTR) 这两个等位基因的 7 号染色体上蛋白质编码基因的突变。虽然 > 已确定 1,000 CFTR 基因的突变，单一的常见突变，∆F508，占全世界所有囊性纤维化等位基因的三分之二。这个突变是在北部的欧洲祖先，人也有囊性纤维化率最高，特别是频繁，也是不太常见的其他的谱系的人。因为不同人群有不同的突变频率，一个给定的 DNA 突变面板检测囊性纤维化患者因种族和族裔，与包括特定于种族和族裔少数群体的突变的敏感度可以提高检测这些人群囊性纤维化。
CFTR 突变频率不同，因为出生流行囊性纤维化异种族/民族。从美国新生儿筛查程序数据的基础上诞生的流行是非西语裔白人 1/2,500-3,500 出生，1/4,000-10,000 之间西班牙裔，生死之间非西语裔黑人 1/15,000-20,000 出生。非西裔白人，在 2000 年占 56%出生在美国，构成 > 90%的美国病人接受诊断囊性纤维化。从新生儿筛查程序，其中包括在 2000 年的囊性纤维化的状态数据的基础上的整体囊性纤维化在美国出生比率是大约 1/3，700。这是更普遍比北大 (1/20,000) 和半乳糖血症 （1/67,000） 和较少比先天性甲状腺功能减退症 （1/2,500） 和 SCD （1/2,600)。
CFTR 基因突变可以改变结构、 函数或生产循环的腺苷-5 '-磷酸 (AMP)-相关物质的跨膜氯通道蛋白，是多个器官的正常运作的关键。机关和患有囊性纤维化的系统，包括肺和上呼吸道感染、 胃肠道、 胰、 肝、 汗腺、 泌尿生殖道。例如，有缺陷盐再吸收 csf 汗腺中的导致过于咸的汗水，并在某些情况下，电解质失衡、 脱水和死亡。
缺乏氯化运输在肺部被认为导致异常的厚厚的黏液，反过来被认为导致气道阻塞、 中性粒细胞为主的炎症反应和复发和逐步的肺部感染的生产。炎症和感染的组合占的肺囊性纤维化有关的症状。急性病毒性呼吸道感染，共同的孩子，是更有可能发展成为儿童囊性纤维化，导致住院和采集的慢性细菌性感染下呼吸道感染。
胰腺功能不全，这会导致从几乎缺席胰腺酶活性，是目前在诊断 > 80%的残疾人囊性纤维化和年龄加 > 90%。胰不足导致脂肪和蛋白质的吸收不良。脂肪吸收仲裁法 》 与相关联的胃肠道症状包括腹痛、 松散、 恶臭脂肪肝凳子 (脂溢性)。胰腺功能不全的营养后果包括脂溶性维生素不足和增长失败。囊性纤维化的人，有正常或低于常温胰腺酶活性，称为胰腺的充分性，很少营养相关的症状，但胰腺炎的风险是，随着年龄增大。他们还体验肺的问题也较少，降低死亡率。
基因型和表型协会在囊性纤维化研究表明胰腺功能不全和胰腺的充分性与特定 CFTR 突变相关联。CFTR 基因突变被分为五类。第三环磷酸腺苷调节氯离子通道功能完全丧失与关联和标识为"严重"的突变。突变的另外两个可能允许残余 CFTR 功能，因此常伴有温和型和胰腺的充分性。有从类中的两个突变、 II 或 III 几乎无一例外体验胰腺功能不全，和那些人士 < 2 突变从四或五类通常保持胰腺功能不全。常见的 ∆F508 突变是二突变与胰腺功能相关联的类。并不是所有的 CFTR 突变已确定或分类。
| 囊性纤维化的遗传模式的示例 |
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| 图像显示 CFTR 基因如何继承。一个人继承 CFTR 基因-分别来自父母的两个副本。如果每个父有一个正常的 CFTR 基因和故障 CFTR 基因，每个孩子都有 25%的机会继承两个正常基因 ；继承一个正常基因和一个有缺陷的基因 ； 50%的机会和继承两个基因缺陷的 25%的机会。 |
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