囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳性疾病;，囊腫性纖維化的人有囊性纖維化跨膜電導調節器（CFTR）的7號染色體的兩個等位基因上的蛋白質編碼基因的突變。雖然 1000的CFTR基因突變已經確定，一個共同的基因突變，ΔF508，佔全世界所有的囊性纖維化等位基因的三分之二。這種突變是在北部歐洲血統的人，誰也有囊腫性纖維化的發病率最高，特別頻繁和其他血統的人之間是不常見的。因為不同人群有不同的突變頻率，特定DNA突變檢測患有囊腫性纖維化的人面板的靈敏度不同種族和民族，包括特定的種族和少數民族人口的突變可以提高這些人群之間的囊腫性纖維化的檢測。
由於不同的CFTR基因突變頻率，囊腫性纖維化的出生缺陷，不同種族 /族裔。來自美國新生兒篩查方案的數據的基礎上，出生患病率是1 / 2 ,500 - 3，500非西班牙裔白人之間出生，1 / 4 ,000 - 10，000出生西班牙裔和1 / 15 ,000 - 20，000非西班牙裔黑人之間出生。在2000年佔 56％在美國出生的，非西班牙裔白人，佔> 90％的美國患者誰收到的囊腫性纖維化的診斷。國家新生兒篩查方案，包括在2000年的囊腫性纖維化的數據的基礎上，整體囊性纖維化在美國出生的患病率約為 1 / 3，700。這是較常見的比北大（1 / 20，000）和半乳糖（1 / 67，000），低於先天性甲狀腺功能低下（1 / 2，500）和SCD（1 / 2，600）。
的CFTR基因突變可以改變的結構，功能，或製作一個環磷酸腺苷5' -磷酸（AMP）依賴跨膜氯離子通道蛋白，是多個器官的正常運作的關鍵。囊性纖維化機關和受影響的系統包括肺部和上呼吸道，消化道，胰腺，肝臟，汗腺和泌尿生殖道。例如，有缺陷的汗腺的鹽再吸收導致鹽分過高的汗水，在某些情況下，電解質紊亂，脫水和死亡。 
缺乏在肺部氯運輸被認為是導致生產異常厚厚的粘液，這反過來又被認為是導致氣道阻塞，中性粒細胞為主的炎症，並經常性的和漸進的肺部感染。囊性纖維化有關的肺部症狀，炎症和感染帳戶相結合。急性病毒性呼吸道感染，共同向所有兒童，更可能發展成下呼吸道感染是兒童患有囊腫性纖維化，導致慢性細菌性感染的住院和收購。
從幾乎不存在胰腺酶的活性，結果胰腺功能不全，這是目前在診斷之間> 80％的人患有囊腫性纖維化，隨著年齡的增加> 90％的。胰腺功能不全引起的脂肪和蛋白質的吸收不良。與脂肪吸收不良的胃腸道症狀包括鬆散，脂肪糞便惡臭（脂肪瀉）和腹痛。胰腺功能不全的營養後果包括脂溶性維生素缺乏症和生長障礙。囊性纖維化的人士有正常或低於正常胰腺酶的活性，被稱為胰腺自給自足，很少的經驗與營養有關的的症狀，但胰腺炎的風險，因為他們的年齡。他們還經驗少肺的問題，並有較低的死亡率。
到基因型 - 表型囊性纖維化協會的研究表明，胰腺功能不全，胰腺自給自足與特定的CFTR突變相關。 CFTR基因突變已放置分為五大類。前三個是與環磷酸腺苷調節氯離子通道的功能完全喪失，並認定為“嚴重”的突變。在其他兩個突變可能使剩餘的CFTR功能，因此通常是溫和的表型和胰腺自給自足相關的。任何有兩個突變，在類 I，II或III幾乎無一例外地體驗胰腺功能不全，<2類突變，IV或V通常維持胰腺功能不全。共同ΔF508突變是一個 II類基因突變是胰腺功能不全相關。並非所有的CFTR基因突變已確定或分類。
囊腫性纖維化的遺傳模式的範例 |
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圖像顯示的CFTR基因是如何被繼承 。 一個人繼承的CFTR基因的兩個副本-分別來自父母 。 如果每個家長有一個正常的CFTR基因有缺陷的CFTR基因的，每個孩子都有一個25％的機會遺傳兩個正常基因的繼承一個正常基因和一個缺陷基因的50％的機會;和繼承兩個故障的 25％的機會基因。 |
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