Kistik fibrozis bir otozomal resesif genetik bozukluk olduğunu; Kistik fibrozis olan kişilerin Kistik fibrozis trans-membran kondüktansı regülatörü için hem alelleri kromozom 7 (cftr) protein kodlama gen mutasyonları var. Her ne kadar > 1,000 mutasyonlar cftr gen belirlenmiştir, tek bir ortak mutasyon, ∆F508, hesapları üçte tüm Kistik fibrozis alelleri dünya çapında. Bu mutasyon da Kistik fibrozis en yüksek oranları olan kisilerde Kuzey Avrupa kökenli, özellikle sık ve diğer ancestries kişi arasında daha az yaygındır. Çünkü farklı popülasyonlar farklı mutasyon Frekanslar, kişi Kistik fibrozis ile değişir ırk ve etnik köken algılama ve mutasyonlar için ırksal ve etnik azınlık nüfusun belirli dahil olmak üzere belirli bir dna mutasyon panel duyarlılığı Kistik fibrozis arasında bu nüfus tespiti artırabilir.
cftr mutasyonlar farklı frekansları nedeniyle, Kistik fibrozis Doğum yaygınlığı ırk/etnik göre değişir. ABD yeni doğan tarama programları verileri temelinde, Doğum yaygınlık 1/2500-3500 doğumlular arasında İspanyol beyazlar, 1/4000-10,000 doğumlular İspanyolların arasında ve 1/15,000-20,000 doğumlular arasında İspanyol Siyahları olduğunu. Kim 2000 doğumlular % 56 oluşturmuştur ABD oluşturuyor: Sigara-Hispanic beyazlar > Kistik fibrozis tanısı alan u.s. hastaların % 90. Kistik fibrozis 2000 dahil programları filtreleme Yenidoğan devletten daha fazla veri temelinde yaklaşık 1/3, Kistik fibrozis ABD'de genel Doğum yaygınlığı ise 700. Konjenital hipotiroidizm (1/2500) ve scd (1/2,600) daha fazla pku (1/20,000) ve galactosemia (1/67,000) ve ortak daha az yaygındır.
cftr gen mutasyonlar alter yapısı, işlevi veya üretim Siklik adenozin 5 ' birden fazla organları normal işleyişi için önemlidir - monofosfat (amp) - bağımlı trans-membran klorür Kanal protein. Organlar ve Kistik fibrozis etkilenen sistemleri, akciğerler ve üst solunum yolu, sindirim sistemi, pankreas, karaciğer, ter bezlerinin ve Genitoüriner sistem içerir. Örneğin, arızalı tuz re-absorption içinde ter bezlerinin aşırı tuzlu ter ve belirli durumlarda, elektrolit dengesizliği, dehidratasyon ve ölüm olur.
Eksik klorür taşıma akciğerlerde sırayla airway obstruction, nötrofil hakim inflamasyon ve tekrarlayan ve artan akciğer enfeksiyonları yol inanılıyor anormal kalın balgam üretimi neden düşünülmektedir. Kistik fibroz ilgili pulmoner semptomlar inflamasyon ve enfeksiyon hesaplarında birleşimi. Akut viral solunum yolu enfeksiyonları, çocuklar için ortak içine alt solunum yolu enfeksiyonları ile Kistik fibrozis, yatış ve kronik bakteriyel enfeksiyonlar edinimi ile sonuçlanan çocuklar arasında geliştirmek çok daha yüksektir.
Neredeyse pankreas enzim aktivitesini kaynaklanır, pankreas yetmezliği, Tanı arasında mevcut > yaş ile artar ve Kistik fibrozis olan kişilerin % 80 > % 90. Pankreas yetmezliği, yağ ve protein malabsorption neden olur. Gastrointestinal semptomlar, yağ mal-emme ile ilişkili gevşek, kokulu yağlı dışkı (steatorrhea) ve karın ağrısı sayılabilir. Yağda çözünen vitamin eksiklikleri ve büyüme başarısızlık beslenme pankreas yetmezliği sonuçlarını içerir. Kistik fibrozis ile pankreas yeterlilik anılacaktır, normal ya da subnormal pankreas enzim etkinliğine sahip kişiler nadiren beslenme ile ilgili belirtilerle ama onlar yaş olarak pankreatit etkilenir. Ayrıca daha az pulmoner sorunlarla ve düşük mortalite sahip.
Araştırma içine Kistik fibrozis genotip-fenotip dernekler, pankreas yetmezliği ve pankreas yeterlilik belirli cftr mutasyonlar ile ilişkili olduğunu gösterir. cftr gen mutasyonları beş sınıfı yerleştirilmiştir. İlk üç siklik AMP düzenlenir klorür Kanal işlevi tam kaybı ile ilişkili olan ve "ciddi" mutasyonlar tanımlanır. Diğer iki mutasyonlar kalan cftr işlevi için izin verebilir ve bu nedenle genellikle daha hafif Fenotipleri ve pankreas yeterlilik ile ilişkili. I, II veya III iradeyi deneyim pankreas yetmezliği ve bu ile gelen iki mutasyonlar sınıfları olan < sınıflardan IV veya v 2 mutasyonlar, pankreas yetmezliği genellikle korumak. Ortak ∆F508 mutasyon, pankreas yetmezliği ile ilişkili II mutasyonu bir sınıftır. Tüm cftr mutasyon tespit veya sınıflandırılmış.
| Kistik fibrozis bir miras desen örneği |
 |
| cftr gen nasıl devralınacağını görüntü gösterir. Bir kişi cftr gen - bir öğeden her iki kopyasını devralır. Her üst normal cftr gen ve hatalı cftr gen varsa, her alt iki normal genleri devralan bir yüzde 25 şansı var; bir normal gen ve bir hatalı gen devralan bir yüzde 50 şans; ve iki hatalı genlerin devralan bir yüzde 25 şansı. |
Daha fazla bilgi için