Diagnóstico de síndrome de Gilbert

Por el Dr. Ananya Mandal, MD

Síndrome de Gilbert es generalmente asintomática. Los pacientes con la enfermedad pueden desarrollar ictericia leve.

Normalmente la condición se diagnostica en la adolescencia tardía o veinte años. Muchos pacientes que sufren de esta condición son conscientes y no obstaculizar su diario vivir de cualquier manera.

Sin embargo, ictericia leve aunque largo permanente puede preocupar a muchos pacientes y pueden buscar el diagnóstico de la afección. Puede haber temores acerca de los trastornos más graves del hígado.

Confirmado el diagnóstico de síndrome de Gilbert que normalmente no requiere ningún tratamiento disipa estos temores. Normalmente el síndrome de Gilbert es la posibilidad de encontrar que se detecta en exámenes de sangre rutinarios.

Así, para el diagnóstico de síndrome pasos Gilbert incluyen historia clínica, examen físico y así sucesivamente. (1-6)

Historia clínica

Se toma una historia clínica detallada, incluyendo antecedentes de ictericia y familia historia de ictericia de larga data o síndrome de Gilbert.

Examen físico

Se trata de una mirada profunda de hígado y sistema gastrointestinal. La ictericia puede ser detectada clínicamente en los ojos, piel y mucosas orales.

Recuentos sanguíneos

Los recuentos sanguíneos rutinarios son prescritos. A menudo, esto puede indicar enfermedades infecciosas de hígado u otras infecciones que pueden llevar a conteos de glóbulos blancos elevado.

Síndrome de Gilbert es un conteo de reticulocitos normal. Reticulocitos son células sanguíneas que madurar y formar glóbulos rojos.

En caso de ictericia debido a la mayor ruptura de glóbulos rojos y así aumentar la producción de bilirrubina (llamada anemia hemolítica) se eleva el recuento de reticulocitos.

Un número normal de reticulocitos indica síndrome de Gilbert y la ausencia de anemia hemolítica.

Prueba de función hepática

Se ordenan pruebas de función hepática. Se encuentra principalmente un aumento de la bilirrubina no conjugada en sangre.

Si los otros parámetros como bilirrubina conjugada y niveles de enzimas hepáticas (AST-aminotransferasa de aspartato, ALT – transaminasa alanina y lactato deshidrogenasa) son normales y no hay elevación de la bilirrubina no conjugada, se sospecha de síndrome de Gilbert.

Síndrome de Gilbert, los pacientes tienden a tener niveles de bilirrubina sérica total de 17-100 µmol/L. significa que los valores son inferiores en mujeres que en hombres.

Los niveles de bilirrubina pueden, sin embargo, fluctúan en síndrome de Gilbert y es posible que puede estar dentro del rango normal durante un largo período de tiempo, dificultando el diagnóstico.

El nivel de bilirrubina es elevado si el paciente está en ayunas durante unas 48 horas o si un medicamento ácido nicotínico se administra por vía intravenosa. Este es el diagnóstico de la hiperbilirrubinemia no conjugada que ocurre en el síndrome de Gilbert.

Biopsia hepática

Biopsia hepática implica tomar un pañuelo de muestra del hígado mediante una aguja larga y hueca. Esta prueba no es necesario para diagnosticar el síndrome de Gilbert.

Sin embargo, si los hallazgos clínicos son insuficientes y hay una confusión en cuanto a diagnóstico, esta prueba puede prescribirse para excluir otras enfermedades del hígado.

Si un hígado normal es teñido con colorantes específicos se señala que UGT está presente en todas las partes del hígado y especialmente alta concentración en una zona especial 3 del hígado. Esta zona se considera que desempeñan un papel en la excreción de ácidos biliares.

En pacientes con síndrome de Gilbert se ve que la tinción de UGT es baja todo el hígado y un fait Mancha es detectado en la zona 3 confirmando UGT baja o insuficiente.

Exámenes de orina

Orina contiene niveles más bajos de urobilinógeno. No hay ningún bilirrubina en la orina.

Pruebas genéticas

Aunque la enfermedad es causada por un gen defectuoso que codifica para la enzima de la UGT, no hay específicas prescritas pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Gilbert.

Pruebas genéticas en el gen UGT1A1 sin embargo pueden ser utilizados en el laboratorio para confirmar el diagnóstico. No se recomienda rutinariamente.

Ensayo de inmunohistoquímica

Otra herramienta experimental es un ensayo de inmunohistoquímica. Aquí un conjunto de anticuerpos policlonales contra la enzima UDP-glucuronosyltransferase se hicieron reaccionar con la muestra de sangre.

Un anticuerpo se une a la proteína de su destino (en esta enzima caso la UGT). Si los niveles de la enzima son bajos, puede detectarse mediante el análisis de la cantidad de enlace a los anticuerpos.

Descartar otras condiciones

Otro diagnóstico que deba descartarse incluye tipo de síndrome de Crigler-Najjar I y tipo II.

Revisado por abril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Lecturas adicionales

Fuentes

  1. http://www.NHS.uk/conditions/Gilbertssyndrome/Pages/diagnosis (antiguo) .aspx
  2. http://www.Patient.co.uk/Health/Gilbert's-Syndrome.htm
  3. http://www.Patient.co.uk/doctor/Gilbert's-Syndrome.htm
  4. http://www.britishlivertrust.org.uk/Home/the-Liver/Liver-Diseases/Gilberts-Syndrome.aspx
  5. http://www.betterhealth.Vic.gov.au/bhcv2/bhcpdf.NSF/ByPDF/Gilbert's_syndrome/$File/Gilbert's_syndrome.pdf
  6. http://www.IMA.org.il/Imaj/ar01aug-10.pdf

Last Updated: Jul 15, 2012

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