Le Syndrome de Gilbert - qu'est le Syndrome de Gilbert ?

Par Dr Ananya Mandal, MD

Le foie

Le foie est essentiellement comme une usine dans le corps. Il réalise de nombreuses fonctions vitales du métabolisme et de la synthèse d'enzymes vitales qui sont nécessaires à la vie normale.

Le foie continue de fonctionner même lorsque endommagé et a la capacité de régénération elle-même quand endommagé. Il peut renouveler des sections importantes de lui-même après une lésion par exemple.

Principales fonctions du foie

Fonctions principales de la foie comprennent :

  • lutte contre les infections et les maladies
  • traitant et rendre inoffensifs les poisons et les médicaments
  • nettoyage de sang des toxines
  • régulation des quantités de cholestérol dans le sang
  • régulation des niveaux d'hormones
  • production de produits chimiques et les enzymes nécessaires à d'autres fonctions comme la coagulation sanguine, digestion, etc..
  • production de bile qui aide à décomposer les aliments
  • stockage de l'énergie, sucres, vitamines et minéraux comme le fer pour utilisation lorsque cela est nécessaire (1-5)

Qui a été identifié le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert a été identifié par les médecins français Nicolas Augustin Gilbert et Pierre Lereboullet en 1900.

Ils ont décrit la condition comme une combinaison de symptômes d'un ictère chronique mais bénigne ou continu qui s'effectue sans autres symptômes de maladie du foie.

Qui affecte le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert touche environ une personne sur 20 ou environ 4 % de la population en général.

Les deux sexes sont également touchés, mais il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Il est souvent d'abord diagnostiquée à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine.

Dans la plupart des cas le syndrome de Gilbert s'exécute dans des familles – c'est-à-dire il est héréditaire. Le bleu imprime de toutes les fonctions et le développement de la lie du corps dans les gènes.

Chez les patients présentant le syndrome de Gilbert il y peut être une erreur ou une mutation dans un des gènes conduisant à la condition. (1-5)

Ce qui cause le syndrome de Gilbert ?

La bilirubine est que l'on trouve naturellement dans le sang. Bilirubine contribue à l'élimination des globules rouges morts.

Dans le syndrome de Gilbert, ce processus d'élimination de la bilirubine ne fonctionne pas correctement. En GS la mutation provoque « l'expression des gènes réduite », ce qui signifie qu'il limite les production des enzymes UGT (appelé UGT1A1) qui est important pour la conjugaison de la bilirubine de sa forme libre ou non conjuguée liposoluble ou spécifiques de l'uridine-diphosphate glucuronosyltransférase.

Cette conjugaison signifie changer de bilirubine libre avec un processus appelé glucoronidation à l'aide de l'enzyme de l'UGT.

Y a-t-il un test pour le syndrome de Gilbert ?

À l'heure actuelle il n'y a aucun test génétique établie pour le syndrome de Gilbert.

Autres noms pour le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (GS) est une condition où les montants de la bilirubine dans le corps sont soulevés. Cela s'appelle « l'hyperbilirubinémie non conjuguée ».

Le syndrome de Gilbert est aussi appelé nonhaemolytic familial bilirubinaemia ou dysfonction hépatique constitutionnelle.

Est le traitement nécessaire pour le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert est essentiellement une maladie inoffensive où traitement peut-être pas nécessaire du tout.

En fait, beaucoup de gens sont au courant qu'ils ont la condition. Le syndrome de Gilbert est généralement détecté quand une routine ou sans rapport avec test sanguin révèle un niveau élevé de bilirubine dans le sang.

Étant donné que les niveaux élevés de bilirubine sont vus avec certaines autres plus sévères conditions ainsi, il est important d'évaluer les cas de la bilirubine élevée et d'exclure la présence d'autres conditions qui nécessitent un traitement. (1-5)

Revu par avril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

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Last Updated: Jul 15, 2012

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