Hæmofili Årsager

• Hæmofili A er en recessiv X-linked genetisk sygdom der involverer en mangel på funktionel koagulationsfaktor VIII og repræsenterer 80% af hæmofili sager.
• Hæmofili B er en recessiv X-linked genetisk sygdom der involverer en mangel på funktionel koagulationsfaktor IX. Det består af cirka 20% af hæmofili sager.
• Hæmofili C er en autosomal genetisk sygdom (dvs.''ikke''X-linked), der omfatter en mangel på funktionel koagulationsfaktor XI. Hæmofili C er ikke helt recessive: heterozygote individer viser også øget blødning.

Severity

Der er mange forskellige mutationer, som forårsager hver type af hæmofili. På grund af forskelle i ændringer til de involverede gener, patienter med hæmofili har ofte en vis grad af aktiv koagulationsfaktor. Personer med mindre end 1% aktiv faktor er klassificeret som havende svær hæmofili, dem med 1-5% aktiv faktor har moderat hæmofili, og dem med mild hæmofili har mellem 5-40% af det normale niveau af aktive koagulationsfaktor.

Yderligere læsning

• Hæmofili - Hvad er hæmofili?
• Hæmofili Symptomer
• Hæmofili Behandlinger
• Hæmofili Genetik
• Hæmofili Differentialdiagnosen

Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Hæmofili "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.