- Hemofilie a is een recessief X-gebonden genetische aandoening waarbij een gebrek aan functionele bloedstolling Factor VIII en 80% van de gevallen van hemofilie vertegenwoordigt.
- Hemofilie b is een recessief X-gebonden genetische aandoening waarbij een gebrek aan functionele bloedstolling Factor IX. Het bestaat uit ongeveer 20% van de gevallen van hemofilie.
- Hemofilie c is een autosomaal genetische aandoening (d.w.z. '' niet '' X-gebonden) waarbij een gebrek aan functionele bloedstolling Factor XI. Hemofilie c is niet volledig recessief: heterozygoot individuen ook Toon meer bloeden.
Ernst
Er zijn talrijke verschillende mutaties die leiden elk soort hemofilie tot. Vanwege hebben verschillen in wijzigingen aan de betrokken genen, patiënten met hemofilie vaak bepaald niveau van actieve stollingsfactor. Individuen met minder dan 1% actieve factor worden ingedeeld als zijnde ernstige hemofilie, degenen met actieve factor 1-5% matige hemofilie hebben, en degenen met milde hemofilie hebben tussen 5-40% van de normale niveaus van actieve stollingsfactor.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "hemofilie" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.