Hämophilie Ursachen

• Hämophilie a ist eine X-chromosomal genetische rezessiv mit mangelnder funktionale Blutgerinnung Faktor VIII und 80 % der Fälle der Hämophilie.
• Hämophilie b ist eine X-chromosomal genetische rezessiv mit mangelnder funktionale Blutgerinnung Faktor IX. Es umfasst etwa 20 % der Fälle der Hämophilie.
• Hämophilie c ist wird autosomal (d. h. cm nicht '' X-chromosomal) mit mangelnder funktionale Blutgerinnung Faktor XI. Hämophilie c ist nicht vollständig rezessive: heterozygoten zeigen auch verstärkte Blutungen.

Schweregrad

Es gibt zahlreiche verschiedene Mutationen, die jede Art von Hämophilie verursachen. Aufgrund der Unterschiede in Änderungen an beteiligten Gene haben Patienten mit Hämophilie oft einige aktive Blutgerinnung Faktor. Personen mit weniger als 1 % aktive Faktor gelten als schwere Hämophilie, die mit 1 – 5 % aktive Faktor moderate Hämophilie, und diejenigen mit milden Hämophilie haben zwischen 5 und 40 % der normalen Niveau der aktiven Blutgerinnung Faktor.

Weiterführende Literatur

• Hämophilie - Was ist Hämophilie?
• Hämophilie Symptome
• Hämophilie Behandlungen
• Hämophilie Genetik
• Hämophilie Differentialdiagnose

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