Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

גורם המופיליה

  • המופיליה היא מחלה רצסיבית X-linked גנטיים מעורבים חוסר פקטור VIII תפקודי הקרישה ומייצג 80% ממקרי המופיליה.
  • המופיליה B היא מחלה רצסיבית X-linked גנטיים מעורבים חוסר תפקודי קרישה פקטור IX. זה מהווה כ 20% מהמקרים המופיליה.
  • המופיליה C היא מחלה גנטית רצסיבית (כלומר,''לא''X-linked) מעורבים חוסר פקטור קרישה תפקודי XI. המופיליה C אינו רצסיבי לחלוטין: אנשים הטרוזיגוטיים גם להראות דימום מוגבר.

חומרה

ישנם מספר רב של מוטציות שונות הגורמות כל סוג של המופיליה. בשל הבדלים שינויים גנים המעורבים, חולי המופיליה לעתים קרובות יש רמה מסוימת של גורם קרישה פעיל. אנשים עם גורם פעיל פחות מ 1% מסווגים כבעלי המופיליה חמורה, אלו עם גורם פעיל 1-5% יש המופיליה מתונים, ואלה עם המופיליה קלה יש בין 5-40% של רמות נורמליות של פקטור הקרישה פעיל.

קריאה נוספת


מאמר זה הוא ברשיון במסגרת רשיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . זה משתמש בתוכן מ ויקיפדיה מאמר על " המופיליה "כל החומר מותאם שימוש מוויקיפדיה זמין תחת התנאים של רישיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . ויקיפדיה ® עצמו הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, Inc