- Haemophilia एक कार्यात्मक clotting कारक आठवीं की कमी को शामिल एक recessive x से जुड़े आनुवंशिक विकार है और haemophilia मामलों के 80% का प्रतिनिधित्व करता है।
- Haemophilia बी कार्यात्मक clotting कारक ग्यारहवीं की कमी को शामिल एक recessive x से जुड़े आनुवंशिक विकार है। यह haemophilia मामलों की लगभग 20% शामिल हैं।
- Haemophilia सी एक autosomal आनुवंशिक विकार है (यानी ' नहीं ' एक्स से जुड़े) कार्यात्मक clotting कारक XI की कमी को शामिल। Haemophilia सी पूरी तरह से recessive नहीं है: heterozygous व्यक्तियों भी खून बह रहा वृद्धि दिखा।
गंभीरता
वहाँ कई अलग अलग उत्परिवर्तनों जो haemophilia के प्रत्येक प्रकार के कारण कर रहे हैं। मतभेदों के कारण परिवर्तन में जीन है शामिल करने के लिए, haemophilia के साथ रोगियों को अक्सर सक्रिय clotting कारक के कुछ स्तर है। कम से कम 1% के साथ व्यक्तियों सक्रिय कारक गंभीर haemophilia होने के रूप में वर्गीकृत कर रहे हैं, 1-5% सक्रिय फैक्टर के साथ वे उदारवादी haemophilia है, और हल्के haemophilia के साथ वे सक्रिय clotting कारक के सामान्य स्तर के 5-40% के बीच है।
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