Penyebab hemofilia

  • Hemofilia A adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya Faktor VIII pembekuan fungsional dan mewakili 80% kasus hemofilia.
  • Hemofilia B adalah gangguan resesif terkait-X genetik melibatkan kurangnya pembekuan IX Faktor fungsional. Ini terdiri dari sekitar 20% kasus hemofilia.
  • Hemofilia C adalah gangguan genetik autosom (yakni''tidak''X-linked) melibatkan kurangnya Faktor pembekuan fungsional XI. Hemofilia C tidak sepenuhnya resesif: individu heterozigot juga menunjukkan perdarahan meningkat.

Kerasnya

Ada banyak mutasi yang berbeda yang menyebabkan masing-masing jenis hemofilia. Karena perbedaan dalam perubahan pada gen yang terlibat, pasien dengan hemofilia sering memiliki beberapa tingkat faktor pembekuan yang aktif. Individu dengan faktor aktif kurang dari 1% diklasifikasikan sebagai memiliki hemofilia parah, orang-orang dengan faktor aktif 1-5% memiliki hemofilia moderat, dan mereka dengan hemofilia ringan memiliki antara 5-40% dari tingkat normal faktor pembekuan yang aktif.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Hemofilia "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post