Emofilia Cause

• L'emofilia A è un recessivo X-linked malattia genetica che coinvolge la mancanza di fattore VIII della coagulazione funzionale e rappresenta l'80% dei casi di emofilia.
• L'emofilia B è una recessiva X-linked malattia genetica che coinvolge la mancanza di fattore IX della coagulazione funzionale. Si compone di circa il 20% dei casi di emofilia.
• L'emofilia C è una malattia genetica autosomica (cioè''non''X-linked) che comportano una mancanza di funzionali del fattore della coagulazione XI. L'emofilia C non è del tutto recessivo: eterozigoti mostrano anche aumentato sanguinamento.

Gravità

Ci sono numerose diverse mutazioni che causano ogni tipo di emofilia. A causa delle differenze nei cambiamenti ai geni coinvolti, i pazienti affetti da emofilia hanno spesso un certo livello di attiva del fattore di coagulazione. Gli individui con meno dell'1% fattore attivo sono classificati come aventi grave emofilia, quelli con 1-5% fattore attivo sono moderati emofilia, e quelli con lievi emofilia sono tra 5-40% dei livelli normali di fattore della coagulazione attivi.

Letture consigliate

• L'emofilia - Che cos'è l'emofilia?
• I sintomi dell'emofilia
• Emofilia Trattamenti
• Emofilia Genetica
• Diagnosi differenziale emofilia

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