Hemofili Årsaker

• Hemofili A er en recessiv X-linked genetisk lidelse som innebærer en mangel på funksjonell koagulasjonsfaktor VIII og representerer 80% av hemofili tilfeller.
• Hemofili B er en recessiv X-linked genetisk lidelse som innebærer en mangel på funksjonell koagulasjonsfaktor IX. Det består av ca 20% av hemofili tilfeller.
• Hemofili C er en autosomal genetisk lidelse (dvs.''ikke''X-linked) som innebærer en mangel på funksjonell koagulasjonsfaktor XI. Hemofili C er ikke helt recessive: heterozygote individer viser også økt blødning.

Alvorlighetsgrad

Det er mange forskjellige mutasjoner som forårsaker hver type hemofili. Skyldes forskjeller i endringer i gener som er involvert, pasienter med hemofili ofte har noen grad av aktive koagulasjonsfaktorer. Personer med mindre enn 1% aktive faktor er klassifisert som å ha alvorlig hemofili, de med 1-5% aktiv faktor har moderat hemofili, og de med mild hemofili har mellom 50-40% av normalt nivå av aktive koagulasjonsfaktorer.

Videre Reading

• Hemofili - Hva er hemofili?
• Hemofili Symptomer
• Hemofili Behandlinger
• Hemofili Genetics
• Hemofili differensialdiagnose

Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " Hemofili "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.