Causas hemofilia

• A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao X genéticas envolvendo a falta do Fator VIII da coagulação e funcionais representa 80% dos casos de hemofilia.
• A hemofilia B é uma doença recessiva ligada ao X genética envolvendo uma falta de factor de coagulação IX funcional. É composto por aproximadamente 20% dos casos de hemofilia.
• Hemofilia C é uma doença genética autossômica (ou seja,''não''X-linked), envolvendo a falta de fator de coagulação XI funcional. Hemofilia C não é completamente recessivo: indivíduos heterozigotos também mostram aumento de hemorragias.

Gravidade

Existem inúmeras mutações diferentes que causam cada tipo de hemofilia. Devido a diferenças nas alterações dos genes envolvidos, os pacientes com hemofilia costumam ter algum nível de fator de coagulação ativa. Indivíduos com menos de 1% de fator de ativos são classificados como tendo hemofilia grave, aqueles com 1-5% fator ativo têm hemofilia moderada, e aqueles com hemofilia leve têm entre 50-40% dos níveis normais de fator de coagulação ativa.

Leitura complementar

• Hemofilia - O que é Hemofilia?
• Os sintomas de hemofilia
• Os tratamentos de hemofilia
• Hemofilia Genética
• Hemofilia Diagnóstico Diferencial

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