- Hemofili A är en recessiv X-bunden genetisk sjukdom som innebär en avsaknad av fungerande koagulationsfaktor VIII och utgör 80% av blödarsjuka fall.
- Hemofili B är en recessiv X-bunden genetisk sjukdom som innebär en avsaknad av fungerande koagulationsfaktor IX. Det består av cirka 20% av hemofili fall.
- Hemofili C är en autosomal genetisk sjukdom (dvs''inte''X-länkad) som innebär en avsaknad av fungerande koagulationsfaktor XI. Hemofili C är inte helt recessiv: heterozygota individer också visa ökad blödningsbenägenhet.
Allvarlighetsgrad
Det finns många olika mutationer som orsakar varje typ av blödarsjuka. På grund av skillnader i förändringar för de inblandade gener, patienter med hemofili har ofta en viss nivå av aktiva koagulationsfaktor. Individer med mindre än 1% aktiv faktor är klassificerade som har svår blödarsjuka, de med 1-5% aktiv faktor har måttliga blödarsjuka, och de med mild hemofili har mellan 50-40% av normala nivåer av aktiva koagulationsfaktor.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Hemofili "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.