Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Hemofili nedenleri

  • Hemofili a işlevsel pıhtılaşma faktör VIII eksikliği içeren bir resesif X'e genetik bozukluk ve hemofili olguların % 80 temsil eder.
  • Hemofili b işlevsel pıhtılaşma faktör IX eksikliği içeren bir resesif X'e genetik bozukluktur. Hemofili vakaların yaklaşık % 20 oluşmaktadır.
  • c hemofili olan otozomal bir genetik bozukluk (yani '' değil '' X'e) işlevsel pıhtılaşma faktör XI yetersizliği ile ilgili. Hemofili c tamamen resesif değil: alleli bireyler de göstermek kanama arttı.

Önem derecesi

Hemofili her tür neden çok sayıda farklı mutasyonlar bulunmaktadır. İlgili genler için değişiklikleri farklar nedeniyle hemofili hastalarında genellikle belli bir düzeyde etkin pıhtılaşma faktörü var. % 1'den az olan kişiler etkin faktör ağır hemofili sahip olarak sınıflandırılır, bu % 1-5 etkin faktör ile ılımlı hemofili varsa ve bu hafif hemofili ile normal düzeylerde etkin pıhtılaşma faktörü % 5-40 arasındadır.

Daha fazla bilgi için


Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adaptehemofili" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır