Hundyr råder over to X-chromosomes hanner har én x og én y kromosom. Eftersom de forårsager sygdommen mutationer recessiv, en kvinde, der udøver en af hendes X-chromosomes defekten ikke kan blive berørt af det, som den tilsvarende allel på hende andre kromosom bør udtrykke sig selv til at producere de nødvendige clotting faktorer. Y-chromosome i mænd har imidlertid ingen genet for faktorer VIII eller IX. Hvis de ansvarlige for produktionen af faktor VIII eller faktor IX findes på en mandlig X-chromosome gener er mangelfuld er der ingen tilsvarende på Y-chromosome, så den mangelfulde gen ikke er maskeres af de dominerende allel og han vil udvikle sygdom.
Da en mandlig modtager sin enkelt X-chromosome fra sin mor, vil søn af en sund kvindelige uovervåget gennemførelse mangelfuld genet have en 50% chance for at arve dette gen fra hende og med det sygdommen; og hvis Moren påvirkes med hæmofili, han vil have en 100% chance for at blive en haemophiliac. Derimod skal hun for en kvinde til at arve sygdommen, modtage to mangelfuld X-chromosomes, én fra sin mor og den anden fra sin far, (som derfor skal være en haemophiliac, selv). Hæmofili er derfor langt mere almindelige blandt mænd end hunnerne. Det er dog muligt for kvindelige luftfartsselskaber at blive milde blødere grundet lyonisation (inaktivering) af x kromosomer. Haemophiliac døtre er mere almindelige, end de var én gang, forbedrede behandlingsformer for sygdommen har tilladt flere haemophiliac hanner at overleve til voksenalderen og blive forældre. Voksne hunner kan opleve menorrhagia (tunge perioder) på grund af at de blødende tendens. Mønstret for nedarvning er criss-cross type. Denne type mønster ses også i farve blindhed.
En mor, der er et luftfartsselskab har 50% chance passere den defekte x kromosom sin datter, mens en berørt far vil altid viderebringe den sygdomsramte gen til sine døtre. En søn kan ikke arve den defekte gen fra sin far.
Genetiske test og genetiske rådgivning anbefales til familier med hæmofili. Prænatal test, såsom amniocentesis, er tilgængelige for gravide kvinder, der kan være bærere af betingelsen.
Som med alle genetiske sygdomme, er det naturligvis også muligt for et menneske at erhverve det spontant gennem mutation, snarere end nedarver det, på grund af en ny mutation i en af deres forældres mælke. Spontan mutationer tegner sig for ca. 33% af alle tilfælde af hæmofili A. Omkring 30% af tilfælde af hæmofili b er resultatet af en spontan gene mutation.
Sandsynligheden
Hvis en kvinde føder til et haemophiliac barn, enten kvindelige er et luftfartsselskab på grund af sygdom eller hæmofili var resultatet af en spontan mutation. Indtil moderne direkte DNA test, var det imidlertid umuligt at afgøre, om en kvinde med kun sunde børn var et luftfartsselskab eller ikke. Generelt mere sundt sønner hun bar, jo højere sandsynligheden at hun ikke var et luftfartsselskab.
Hvis en mandlig er plaget af sygdommen og har børn med et hundyr, der endnu ikke er et luftfartsselskab, vil hans døtre være bærere af hæmofili. Hans sønner, vil dog ikke berøres med sygdommen. Sygdommen er X-linked og Faderen ikke kan passere hæmofili gennem Y-kromosom. Hannerne med uorden er derefter ikke mere sandsynligt at videregive genet til deres børn end luftfartsselskabet hundyr, selvom alle døtre de sire vil være transportvirksomheder og har alle sønner de far ikke hæmofili (medmindre mor er et luftfartsselskab).
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "hæmofili" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.