Frauen verfügen über zwei X-chromosomes, Männer haben ein x und ein y-Chromosom. Da die Mutationen verursacht die Krankheit rezessive sind, eine Frau, die mangels eines ihrer X-chromosomes nicht betroffen sein könnten, als die entsprechende Allel auf ihr andere Chromosom sollten zum Ausdruck bringen selbst die erforderlichen Gerinnungsfaktoren produzieren. Die y-Chromosome bei Männern hat jedoch keine gen für Faktoren VIII oder IX. Wenn die Gene verantwortlich für die Produktion von Faktor VIII oder Faktor IX auf einen männlichen Wissenschaftlerhaus mangelhaft sind gibt es keine Entsprechung für die y-Chromosome, so mangelhaft Gens nicht von der dominanten Allel maskiert ist und er wird die Krankheit entwickeln.
Da ein Mann seine einzigen Wissenschaftlerhaus von seiner Mutter erhält, wird der Sohn des Weibchens gesund im Hintergrund tragen das mangelhafte gen eine 50 % ige Chance erbt dieses Gens von ihr und mit ihm die Krankheit haben; und wenn seine Mutter mit Hämophilie betroffen ist, wird er eine 100 % Chance einen Haemophiliac haben. Im Gegensatz dazu muss für eine Frau, die Krankheit zu erben, sie erhalten zwei mangelhafte X-chromosomes, von ihrer Mutter und der anderen von ihrem Vater (der also eine Haemophiliac sich selbst sein muss). Hämophilie ist daher weitaus häufiger bei Männern als bei Frauen. Allerdings ist es möglich für weiblichen Anlageträgern zu milden Bluter aufgrund Lyonisation (Inaktivierung) der X-Chromosomen. Haemophiliac Töchter sind häufiger als sie einmal waren, wie bessere Behandlungen für die Krankheit mehr Haemophiliac Männer bis ins Erwachsenenalter überleben und werden Eltern erlaubt haben. Weibchen können Menorrhagie (schwere Zeiten) aufgrund der Blutungsneigung auftreten. Das Muster der Vererbung ist Criss-Cross-Typ. Diese Art von Muster wird auch in Farbenblindheit gesehen.
Eine Mutter, die ein Träger hat eine 50 % ige Chance das fehlerhafte x-Chromosom an ihre Tochter übergeben, während ein betroffenen Vater an seinen Töchtern immer auf das betroffene Gen übergeben wird. Ein Sohn kann nicht fehlerhafte gen von seinem Vater geerbt.
Gentests und genetische Beratung ist empfehlenswert für Familien mit Hämophilie. Eine vorgeburtliche Diagnostik, wie z. B. Amniozentese, steht den schwangeren Frauen, die Träger der Krankheit sein können.
Wie bei allen genetische Erkrankungen, ist es natürlich auch möglich, dass ein Mensch, sie spontan durch Mutation, anstatt es, wegen der neuen Mutation in einem der Eltern Gameten Erben zu erwerben. Spontane Mutationen entfallen etwa 33 % aller Fälle der Hämophilie A. Etwa 30 % der Fälle der Hämophilie B sind das Ergebnis einer spontanen D409H-Mutation.
Wahrscheinlichkeit
Wenn eine Frau ein Haemophiliac Kind gebiert, das Weibchen ist ein Träger der Krankheit oder der Hämophilie war das Ergebnis einer spontanen Mutation. Bis moderne direkte DNA-Tests jedoch war es unmöglich zu bestimmen, ob ein Weibchen mit nur gesunde Kinder Trägerstoff oder nicht war. In der Regel, die mehr gesund Söhne gebar, desto höher die Wahrscheinlichkeit, dass sie keinen Träger war.
Wenn ein Mann mit der Krankheit leiden ist und hat Kinder mit einer Frau, die nicht sogar ein Träger ist, werden seine Töchter Träger der Hämophilie. Seine Söhne, werden jedoch nicht mit der Krankheit betroffen sein. Die Krankheit wird X-chromosomal und der Vater kann nicht Hämophilie durch das y-Chromosom übergeben. Männer mit der Erkrankung sind dann nicht mehr wahrscheinlich auf das Gen für ihre Kinder als Überträgerinnen, obwohl alle Töchter, die sie v: Träger seid und alle Söhne, die sie Vater nicht Hämophilie (es sei denn, die Mutter eines Luftfahrtunternehmens ist).
Weiterführende Literatur
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