Le femmine possiedono due cromosomi X, i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.. Dal momento che le mutazioni che causano la malattia è recessiva, una donna che porta il difetto su uno dei suoi cromosomi X può non essere colpiti da essa, come l'allele equivalente sul suo cromosoma altro dovrebbe esprimersi per produrre i fattori necessari coagulazione. Tuttavia, il cromosoma Y in uomini non ha geni per i fattori VIII e IX. Se i geni responsabili della produzione del fattore VIII o fattore IX presente su un maschio cromosoma X sono carenti non esiste un equivalente sul cromosoma Y, in modo che il gene carente non è mascherata dalla allele dominante e si svilupperà la malattia.
Dal momento che un uomo riceve il suo unico cromosoma X da sua madre, il figlio di una donna sana silenziosamente portatori del gene carente avrà una probabilità del 50% di ereditare il gene da lei e con essa la malattia, e se la madre è affetta da emofilia , avrà una probabilità del 100% di essere affetti da emofilia. Al contrario, per una donna di ereditare la malattia, deve ricevere due deficienti cromosomi X, uno dalla madre e l'altro da suo padre (che deve quindi essere egli stesso un emofilia). Quindi l'emofilia è molto più comune tra i maschi rispetto alle femmine. Tuttavia, è possibile per le femmine portatrici di diventare emofiliaci mite per lyonisation (inattivazione) dei cromosomi X. Figlie emofilici sono più comuni erano una volta, come migliori trattamenti per la malattia hanno permesso di maschi affetti da emofilia di più per sopravvivere fino all'età adulta e di diventare genitori. Femmine adulte possono verificarsi menorragia (mestruazioni abbondanti) a causa della tendenza al sanguinamento. Il pattern di ereditarietà è di tipo criss-cross. Questo tipo di modello è visto anche in daltonismo.
Una madre che è un vettore ha una probabilità del 50% di trasmettere il cromosoma X difettoso a sua figlia, mentre un padre affetto saranno sempre trasmettere il gene alterato alle sue figlie. Un figlio non possono ereditare il gene difettoso da suo padre.
Test genetici e la consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con emofilia. Test prenatale, come l'amniocentesi, è disponibile per le donne in gravidanza che possono essere portatori della malattia.
Come per tutte le malattie genetiche, è naturalmente possibile anche per un essere umano di acquisire spontaneamente attraverso mutazioni, piuttosto che ereditare, perché di una nuova mutazione in uno dei gameti dei genitori '. Mutazioni spontanee rappresentano circa il 33% dei casi di emofilia A. Circa il 30% dei casi di emofilia B sono il risultato di una mutazione genetica spontanea.
Probabilità
Se una donna dà alla luce un bambino emofilico, sia la femmina è un vettore per la malattia o l'emofilia è il risultato di una mutazione spontanea. Fino moderni test del DNA diretta, invece, era impossibile stabilire se una donna con solo bambini sani è stata di un vettore o no. In generale, i figli più sani che ha generato, maggiore è la probabilità che non era un vettore.
Se un maschio è afflitto dalla malattia e ha figli con una donna che non è nemmeno un vettore, le sue figlie saranno portatrici di emofilia. I suoi figli, tuttavia, non saranno interessati dalla malattia. La malattia è legata al cromosoma X e il padre non può passare emofilia attraverso il cromosoma Y. I maschi con il disturbo non sono poi più probabilità di trasmettere il gene ai loro figli rispetto alle femmine vettore, anche se tutte le figlie che padre sarà vettori e tutti i figli che il padre non avranno emofilia (a meno che la madre è portatrice).
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