Fêmeas possuem dois cromossomos X, os homens têm um X e um cromossomo Y. Uma vez que as mutações que causam a doença são recessivos, uma mulher carregando o defeito em um de seus cromossomos X não pode ser afetado por ela, como o alelo equivalente em seu outro cromossomo deve expressar-se para produzir os fatores necessários coagulação. No entanto, o cromossomo Y em homens não tem gene para os fatores VIII ou IX. Se os genes responsáveis pela produção de fator VIII ou IX fator presente em um macho cromossomo X são deficientes não há equivalente no cromossomo Y, de modo que o gene deficiente não é mascarado pelo alelo dominante e ele vai desenvolver a doença.
Uma vez que um homem recebe o seu único cromossomo X de sua mãe, o filho de uma mulher saudável silenciosamente carregando o gene deficiente terá 50% de chance de herdar o gene que a partir dela e com ela a doença, e se sua mãe é afetada com hemofilia , ele terá 100% de chance de ser um hemofílico. Em contraste, para uma mulher para herdar a doença, ela deve receber duas deficientes cromossomos X, um de sua mãe e outro do seu pai (que deve ser hemofílico ele mesmo). Daí a hemofilia é muito mais comum entre homens do que mulheres. No entanto, é possível que mulheres portadoras de se tornar hemofílicos leves devido à lyonisation (inativação) dos cromossomos X. Filhas hemofílicos são mais comuns do que eram antes, como melhores tratamentos para a doença têm permitido mais homens hemofílicos para sobreviver até a idade adulta e se tornam pais. Fêmeas adultas podem experimentar menorragia (menstruações), devido à tendência ao sangramento. O padrão de herança é cruzado tipo. Este tipo de padrão também é visto em daltonismo.
Uma mãe que é portadora tem 50% de chance de passar o cromossomo X defeituoso para a filha, enquanto um pai afetado será sempre passar o gene afetado para suas filhas. Um filho não podem herdar o gene defeituoso do pai.
Testes genéticos e aconselhamento genético é recomendado para famílias com hemofilia. Testes pré-natais, como a amniocentese, está disponível para mulheres grávidas que podem ser portadoras da doença.
Como com todas as doenças genéticas, é, claro, também possível para um ser humano para adquiri-lo espontaneamente, através de mutação, em vez de herdá-lo, por causa de uma nova mutação em um dos gametas de seus pais. Mutações espontâneas são responsáveis por cerca de 33% dos casos de hemofilia A. Cerca de 30% dos casos de hemofilia B são o resultado de uma mutação genética espontânea.
Probabilidade
Se uma fêmea dá à luz um filho hemofílico, tanto do sexo feminino o é portador da doença ou a hemofilia foi o resultado de uma mutação espontânea. Até teste de DNA moderno direta, porém, era impossível determinar se uma fêmea com apenas crianças saudáveis era portadora ou não. Geralmente, os filhos mais saudáveis ela deu à luz, maior a probabilidade de que ela não era portadora.
Se um macho é afligido com a doença e tem filhos com uma mulher que não é ainda uma transportadora, suas filhas serão portadoras de hemofilia. Seus filhos, no entanto, não serão afetados com a doença. A doença é ligada ao X e o pai não pode passar hemofilia por meio do cromossomo Y. Homens com o transtorno são, então, não mais probabilidade de transmitir o gene para seus filhos que as fêmeas transportadora, apesar de todas as filhas que sire serão portadoras e todos os filhos que o pai não terá hemofilia (a menos que a mãe for portadora).
Leitura complementar
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