女性拥有两个X染色体,男性有一条X染色体和一个Y染色体。由于基因突变引起的疾病是隐性的,一个女人,她的X染色体上携带的缺陷可能不会受它影响,相当于她的其他染色体上的基因表达自己生产所需的凝血因子。然而,在男性的Y染色体没有VIII或IX因子的基因。如果负责生产的第八凝血因子或凝血因子IX目前男性的X染色体上的基因有缺陷的Y染色体上没有等价,因此缺陷的基因是不显性等位基因所掩盖,他将开发的疾病。
由于男性收到他的单个X染色体会从他的母亲,儿子默默地携带缺陷基因的健康女性的继承,从她与疾病的基因有50%的机会,如果他的母亲是血友病的影响; ,他将有一个血友病的100%的机会。相反,对于一个女性继承的疾病,她必须接受两个缺陷的X染色体,一个来自她的母亲和她的父亲(谁,因此必须自己是一个血友病)等。因此血友病之间的男性比女性更常见。但是,它是女性携带者有可能成为轻度血友病患者因lyonisation(失活的X染色体)。血友病的女儿比他们曾经是,改进治疗方法的疾病已使更多的血友病男性活到成年,成为家长也较常见。成年女性,可能会遇到月经过多(月经量),由于出血倾向。继承格局是纵横交错的类型。这种类型的模式也出现在色盲。
一位母亲是一个载体,有故障的X染色体传递给她的女儿50%的机会,而受影响的父亲总是会通过在受影响的基因,他的女儿。从他的父亲,一个儿子不能继承有缺陷的基因。
基因检测和遗传咨询建议血友病的家庭。产前检查,如羊膜穿刺术,是提供给孕妇可能是运营商的条件。
所有的遗传性疾病,它当然也有可能为人类获得通过自发突变,而不是继承它,,因为其父母配子的一个新的突变。自发突变占例血友病B的约30%的所有例血友病A的约33%,是一种自发的基因突变的结果。
的可能性
如果一个女性生出一个血友病的孩子,无论是女性是一个载体,为疾病或血友病是一种自发突变的结果。然而,直到现代的DNA直接测试,这是不可能的,以确定是否一个健康的孩子,只有女性是承运人或。一般情况下,更健康的儿子,她生下的概率较高,她不是一个载体。
如果有男性疾病的折磨和儿童与女性,甚至不是一个载体,他的女儿会是血友病携带者。然而,他的儿子,会不会受到影响与疾病。本病是X -连锁和父亲无法通过Y染色体血友病。与障碍的男性则更有可能通过基因载体女性比自己的孩子,虽然他们父系的所有女儿将是运营商和所有的儿子,他们的父亲不会有血友病(除非母亲是一个载体)。
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