Emofilia (anche pronunciato l'emofilia in Nord America), è un gruppo di malattie genetiche ereditarie che pregiudicano la capacità di controllare la coagulazione del sangue del corpo o della coagulazione, che viene utilizzata per fermare l'emorragia quando un vaso sanguigno è rotto. Emofilia A (deficit di fattore VIII coagulazione) è la forma più comune del disturbo, che si verificano a circa 1 in 5, si, 000 nascite maschili. Emofilia B (facteur IX) si verifica in circa 1: circa 20, 000–34, 000 nascite maschili.
Analogamente a più recessiva legata al sesso, disturbi di cromosoma X, l'emofilia è più probabile che si verifichino in maschi, piuttosto che le femmine. Questo perché le femmine hanno due x cromosomi, mentre i maschi hanno solo uno, mancando una copia di "backup" per il gene difettoso il gene difettoso diventa manifesto più facilmente nei maschi. Perché le femmine hanno due cromosomi x e perché emofilia è rara, la possibilità di una femmina di avere due copie difettose del gene è molto bassa, così le femmine sono quasi esclusivamente asintomatici vettori del disturbo. Femmine portatrici possono ereditare il difettoso gene da loro madre, padre o si potrebbe essere una nuova mutazione. Solo in rare circostanze le femmine in realtà hanno emofilia.
Emofilia abbassa i livelli plasmatici di sangue di fattore di coagulazione dei fattori della coagulazione necessari per un normale processo di coagulazione. Così quando un vaso sanguigno è ferito, formare una crosta temporanea, ma i fattori di coagulazione mancante prevenire la formazione di fibrina, che è necessario mantenere il coagulo di sangue. Così emofiliaco non sanguinano più intensamente rispetto a una persona normale, ma può sanguinare per una quantità di tempo molto più lungo. In grave emofiliaci anche un trauma minore potrebbe causare perdita di sangue durata giorni, settimane, o non mai guarire completamente. In aree come il cervello o all'interno delle articolazioni, questo può essere fatale o permanentemente debilitanti.
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