Advertisement

Hemofilii genetyka

, BSc

Hemofilia jest rzadkim odziedziczonym krwawienia nieładem dokąd krew nie udać się krzepnąć normalnie opłatę brak krwionośnego grudkowania proteiny (grudkowanie czynniki). Warunek prowadzi samorzutny krwawienie, krwawienie po i. operaci lub urazów

Podczas gdy mali cięcia no są tak dużo koncern, wewnętrzne krwawienie który może uszkadzać organy i tkanki w ciele może być niebezpieczny i zagrażający życiu. Krwawić w złączach może powodować chroniczną chorobę która jest intensywnie bolesna; krwawić w mózg może powodować schwytanie i długookresowy paraliż i, ono może prowadzić śmierć. jeżeli krwawić no może zapobiegać lub no wpływa zasadniczego organu

Ludzie z hemofilią niskiego poziom czynnik VIII abnormally lub lub czynnik IX w ich krwi i dotkliwości ich warunek zależy na jak brakujący te czynniki są.

Hemofilia jest Łączącym warunkiem, znaczy ono głownie wpływa samiec. W Usa, wokoło jeden w każdy 5.000 samiec wpływa każdego roku. Na całym świecie, wokoło 400.000 jednostek warunek który wpływa wszystkie ekonomiczne grupy i pochodzenia etniczne równo.,

Genetyka

Dwa głównego typ hemofilia powodują gen mutacjami które wpływają poziomy grudkowanie czynniki w krwi. Mutacja FVIII gen prowadzi hemofilia A, także nazwana klasyczna hemofilia, także nazwana Boże Narodzenie choroba. podczas gdy mutacje w dylemata genie prowadzą hemofilia b,

Jako recesywny Łączący genetyczny nieład mutacja która powoduje hemofilia przechodzi potomstwa przez X chromosomu. Hemofilia jest pospolita wśród męskich dzieci ponieważ tylko dziedziczą jeden X chromosom.

Istoty ludzkie 22 pary wewnątrzustrojowi chromosomy i jeden parę płeć chromosomy, robi w liczbie 46 chromosomów w each komórce. W samiec, tam  jest X chromosom i Y chromosom, podczas gdy kobiety dwa X chromosomu. Męscy potomstwa dziedziczą ich X chromosom od ich matki i ich Y chromosom od ich ojca, podczas gdy żeńscy potomstwa dziedziczą X chromosom od each rodzica.

Ponieważ samiec tylko jeden X chromosom, rozwijają objawy hemofilia jeżeli ten chromosom niesie mutację. Jakkolwiek dziedziczenie jeden anormalny X chromosom zazwyczaj no powoduje objawów w kobietach ponieważ warunek jest recesywny, ponieważ zazwyczaj także dziedziczą innego normalnego X chromosom. Te kobiety wtedy mogą przechodzić dalej mutację męscy potomstwa i nawet jeśli no rozwijają objawów themselves. Technicznie, kobieta może rozwijać hemofilię jeżeli jest urodzona żeński przewoźnik i mężczyzna wpływający hemofilią, ale to jest bardzo rzadki.

Kobieta która niesie mutację dla hemofilii 50% szansę przechodzić X chromosom który niesie mutację jej męscy potomstwa. Szansa jej omijanie na normalnym X chromosomu który no wpływa ten mutacją jest także 50%.

Chociaż hemofilia biega w rodzinach, czasem tam  jest żadny historia rodziny warunek gdy dziecko jest urodzony z nim. Czasem, żeńscy przewoźniki utożsamiają, ale chłopiec no wpływają. W wokoło jedna trzecia skrzynki jakkolwiek dziecko urodzony z hemofilią jest pierwszy członkiem rodziny rozwijać mutację.

Genetyczny testowanie

Genetyczny testowanie i genetyczny doradzać jesteśmy dostępni dla par z historią rodziny która może chcieć ustalać hemofilia jak prawdopodobnie jest ich dzieckiem ja był urodzony z warunkiem. Genetyczna analiza FVIII gen utożsamia mutację w up to 98% ludzie które hemofilię A i analiza dylemata gen utożsamia mutację wewnątrz nad 99% tamto które hemofilia b. testy mogą także wykonujący sprawdzać dla genu podczas brzemienności używać amniocentesis lub chorionic villus próbobranie lub.

Genetyczny badanie

Genetycy próbowali rozwijać gen terapię dla hemofilii A i rezultaty do tej pory byli zachęcający. Długookresowy bezpieczeństwo gen terapie wciąż ostrożnie ono egzamininuje, ale badacze mieć nadzieję że genetyczny lekarstwo dla warunku ostatecznie będzie dostępny.

Źródła

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Hemophilia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf
  3. http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophilia.pdf
  4. www.sbu.se/.../treatment%20of%20hemophilia%20a%20and%20b.pdf
  5. www.hemophilia.org/.../PlayingItSafe.pdf
  6. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/definition/con-20029824
  7. http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
  8. http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/hemophilia/
  9. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia
  10. http://www.genome.gov/20019697
  11. http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inheritance-pattern.html

[Dalszy czytanie: Hemofilia]

Last Updated: Dec 23, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post