Hunter Syndrome Symptomer

Symptomene på Hunter syndrom (MPS II) er vanligvis ikke synlige ved fødselen, men vanligvis begynner å bli merkbar etter det første leveåret.

Ofte kan de første symptomene på Hunter syndrom inkluderer abdominal brokk, øre infeksjoner, rennende nese og forkjølelse. Siden disse symptomene er ganske vanlig blant alle spedbarn, blir de sannsynligvis ikke vil føre en lege å stille en diagnose av Hunter syndrom en gang.

Som oppbygging av GAG fortsetter gjennom cellene i kroppen, tegn til Hunter syndrom blir mer synlig.

Fysisk opptredener av mange barn med Hunter syndrom inkluderer en særegen grov i sine ansiktstrekk, inkludert en fremtredende panne, en nese med en flat bro, og en forstørret tunge.

Av denne grunn, urelaterte barn med Hunter syndrom ofte ser likt. De kan også ha et stort hode samt en forstørret buk. Mange fortsetter å ha hyppige infeksjoner i ørene og luftveier.

Den fortsatte lagring av GAG i cellene kan føre til at organer blir påvirket på viktige måter. Det jevning av hjerteklaffene sammen med veggene i hjertet kan føre til progressive nedgang i hjertefunksjon.

Veggene i luftveiene kan bli tykkere også, som fører til pusteproblemer mens du sover (obstruktiv luftveissykdom).

Personer med Hunter syndrom kan også ha begrenset lungekapasitet som følge av lunge engasjement.

Som lever og milt vokse seg større med tiden, kan magen blir oppblåst, noe som gjør hernias mer merkbare.

Alle store ledd (inkludert håndledd, albuer, skuldre, hofter og knær) kan bli berørt av Hunter syndrom, som fører til leddstivhet og begrenset bevegelse.

Progressiv involvering av finger og tommel ledd resulterer i redusert evne til å plukke opp små gjenstander. Virkningene på andre ledd, som hofter og knær, kan gjøre det stadig vanskeligere å gå normalt.

Hvis carpal tunnel syndrom utvikler seg, kan en ytterligere reduksjon i håndfunksjon forekomme. Knoklene selv kan bli berørt, noe som resulterer i kortvoksthet.

I tillegg småsteinete, kan elfenben-farget hud lesjoner bli funnet på øvre armer og ben og øvre rygg for noen mennesker med Hunter syndrom.

Tilstedeværelse eller fravær av huden lesjonene er ikke nyttig, men i å forutsi klinisk alvorlighet i Hunter syndrom.

Endelig kan lagring av GAG i hjernen fører til forsinket utvikling med påfølgende mental retardasjon. Hastigheten og graden av progresjon kan være forskjellig for hver person med Hunter syndrom.

Det er et bredt spekter av alvorlighetsgrad i symptomene på Hunter syndrom. Det er viktig å merke seg at selv om begrepet "mild" brukes av leger i å sammenligne mennesker med Hunter syndrom, effekten av enda mild sykdom er ganske alvorlig.

To av de viktigste områdene av variabilitet bekymring graden av mental retardasjon og forventet levetid.

Noen mennesker som har Hunter syndrom er ikke psykisk utviklingshemmet, og bor i deres 20-årene eller 30-årene, for det er sporadiske rapporter om folk som har levd i deres 50s eller 60s.

Livskvaliteten forblir høy i et stort antall mennesker, og mange voksne er yrkesaktive. I motsetning til andre med Hunter syndrom utvikler alvorlig mental svekkelse og har levealder på 15 år eller færre.

Videre Reading


Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " Hunter syndrom "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post