Sintomas Síndrome de Hunter

Os sintomas da síndrome de Hunter (MPS II) geralmente não são aparentes no nascimento, mas geralmente começam a se tornar perceptível após o primeiro ano de vida.

Muitas vezes, os primeiros sintomas da síndrome de Hunter podem incluir hérnias abdominais, infecções de ouvido, coriza e resfriados. Uma vez que esses sintomas são bastante comuns entre todas as crianças, eles não são susceptíveis de levar o médico a fazer um diagnóstico da síndrome de Hunter imediatamente.

Como o acúmulo de GAG ​​continua por todas as células do corpo, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis.

Aparência física de muitas crianças com síndrome de Hunter incluem uma grosseria distintivo em suas características faciais, incluindo uma testa proeminente, um nariz achatado, com uma ponte, e uma língua alargada.

Por esta razão, as crianças não relacionadas com a síndrome de Hunter, muitas vezes parecidos. Eles também podem ter uma cabeça grande, bem como um aumento do abdómen. Muitos continuam a ter infecções freqüentes das orelhas e do trato respiratório.

O armazenamento contínuo de GAGs em células pode levar a órgãos sendo afetado de forma importante. O espessamento das válvulas do coração, juntamente com as paredes do coração pode resultar em declínio progressivo da função cardíaca.

As paredes das vias aéreas pode engrossar bem, levando a problemas respiratórios durante o sono (doença obstrutiva das vias aéreas).

Pessoas com síndrome de Hunter pode também ter a capacidade pulmonar limitada, devido ao envolvimento pulmonar.

Como o fígado eo baço crescer com o tempo, a barriga pode ficar distendida, fazendo hérnias mais perceptíveis.

Todas as grandes articulações (incluindo os pulsos, cotovelos, ombros, quadris e joelhos) pode ser afetada pela síndrome de Hunter, levando a rigidez das articulações e movimento limitado.

Progressivo envolvimento do dedo polegar e os resultados articulações em diminuição da capacidade de pegar pequenos objetos. Os efeitos sobre outras articulações, como quadris e joelhos, podem torná-lo cada vez mais difícil andar normalmente.

Se a síndrome do túnel carpal se desenvolve, uma diminuição adicional em função da mão pode ocorrer. Os próprios ossos podem ser afetados, resultando em baixa estatura.

Além disso, seixos, lesões de pele cor de marfim pode ser encontrado na parte superior dos braços e pernas e parte superior das costas de algumas pessoas com síndrome de Hunter.

A presença ou ausência das lesões de pele não é útil, no entanto, para predizer a gravidade clínica na síndrome de Hunter.

Finalmente, o armazenamento de GAG ​​no cérebro pode levar a atraso no desenvolvimento com retardo mental subseqüente. A taxa eo grau de progressão pode ser diferente para cada pessoa com síndrome de Hunter.

Há uma ampla gama de severidade dos sintomas da síndrome de Hunter. É importante notar que embora o termo "leve" é usado por médicos em comparar as pessoas com síndrome de Hunter, os efeitos da doença leve até são bastante graves.

Duas das áreas mais significativas de preocupação variabilidade do grau de retardo mental e vida útil esperada.

Algumas pessoas que têm síndrome de Hunter não são mentalmente retardadas e viver em seu 20s ou 30s; há relatos ocasionais de pessoas que viveram em seus 50 ou 60 anos.

A qualidade de vida continua a ser elevado em um grande número de pessoas, e muitos adultos estão ativamente empregados. Em contrapartida, outros com síndrome de Hunter desenvolver deficiência mental grave e tem a expectativa de vida de 15 anos ou menos.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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