Huntingtons SjukdomGenetik

Vid Dr Ananya Mandal, MD

Alla människor äger två alleles för den Huntingtin (HTT) genen. Denna gen ger anvisningar för danande proteinhuntingtinen (Htt). Delen av HTT-genen innehåller repetitioner av trinucelotidecytosine-adenine-guaninen (CAG).

Denna repetition varierar i längd mellan individer, men, när den ner ett bestämt jämnt av utvidgning, ett muterat huntingtinprotein (mHtt) produceras som är ej längre det normala och är skadlig till hjärnceller. Som det onormala proteinet ackumulerar, orsakar det patologiska ändringar som leder till tecknen av Huntingtons sjukdom.

Huntingtons sjukdom övertas i ett autosomal framträdande sätt. Alla nucleated celler av människokroppen innehåller 46 kromosomer, med 23 som härledas från varje förälder. Av dessa 23 parar av kromosomer, parar man är könsbestämmakromosomerna (X- och Y-kromosomer), och de andra 22na parar är de autosomal kromosomerna.

Autosomal arvhjälpmedel att sjukdomen övertas till och med en mutation som uppstår i en av dessa autosomal kromosomer. I fallen av Huntingtons sjukdom är den involverade specifika kromosomen kromosom 4.  Det Framträdande arvhjälpmedlet, som endast muterat ett kopierar av genen, behöver att passeras på till avkommor för att sjukdomen till godsspecifikationen.  Detta bildar av arv mönstrar hjälpmedel att varje barn som är fött till en förälder, som har mutationen är på en 50% riskerar av övertagande av villkora. Som Huntingtons sjukdom övertas via en autosome ganska än en könsbestämmakromosom, påverkas manar och kvinnor lika av sjukdomen.

Som utvidgat, kopierar av HTT passeras på till och med utvecklingar, numrera av repetitioner på burk förhöjning i på varandra följande utvecklingar orsaka en strängare sjukdom för att uppstå på en tidigare ålder av starten än i föregående utvecklingar. Detta ses till som genetisk förväntan. I omkring 6% av fall Huntingtons framkallar sjukdom i folk som åldras under 21 år. Detta som fortskrider snabbt, bildar av villkora ses till som denstyv eller Westphal varianten HD för tonåringen.

Granskat av , BSc

Källor

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

[mer Ytterligare Läsning: Huntingtons Sjukdom]

Last Updated: Sep 11, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post