Huntingtons sykdom-historie

Før 1800-tallet noen HD lider har vært tenkt å være besatt av ånder eller forfulgt som hekser, og ble shunned eller sendt i eksil av samfunnet. Andre var mer å godta; for eksempel innkvartert fellesskap av familien studerte ved George Huntington åpenlyst de som utstilt symptomer på HD. I 1846 Charles Gorman observert hvordan høyere prevalens syntes å oppstå i lokaliserte områder. Johan Christian Lund produserte også en tidlig beskrivelse i 1860.

Den første grundig beskrivelsen av sykdommen var ved George Huntington i 1872. Undersøke flere generasjoner av en familie utstilling lignende symptomer kombinert medisinsk historie, innså han må være koblet til deres forhold; han presenterte sin detaljert og nøyaktig definisjon av sykdommen som sin første avhandling. Sir William Osler var interessert i lidelse og chorea Generelt, og var imponert over Huntingtons papir, som sier at "'' I medisinens historie, det er noen forekomster hvor en sykdom har blitt mer nøyaktig, mer grafisk eller mer kort beskrevet ''." Osler fortsatte interesse i HD, kombinert med hans innflytelse innen medisin, bidro til å raskt spre bevissthet og kunnskap om lidelse gjennom hele den medisinske samfunnet. Jelliffe's research roused interesse av hans college venn, Charles Davenport, som gjorde betydelige bidrag til forståelse av sykdommen i 1911, bevise at det var faktisk autosomal dominerende og fortsetter å dokumentere flere av sin arv-variabilities, for eksempel en alder av utbruddet.

Forskning i uorden fortsatte jevnt gjennom 1900-tallet og nå et viktig gjennombrudd i 1983 da US–Venezuela Huntingtons sykdom samarbeidsprosjekt for forskning oppdaget den omtrentlige plasseringen av en årsakssammenheng genet. I 1993 isolerte forskningsgruppen presis årsakssammenheng gene på 4p16.3, noe som gjør dette til den første autosomal sykdom locus funnet ved hjelp av genetisk linkage analysis.

Modellering sykdom i ulike typer dyr, for eksempel transgenic musen utviklet i 1996, aktivert større skala eksperimenter. Som disse dyrene metabolisms er raskere og deres lifespans mye kortere enn en mennesker resultater fra eksperimenter mottas raskere og forskning kan utføres raskere. Funnet at mHTT fragmenter misfold i 1997 som førte til oppdagelsen av kjernefysiske inclusions de forårsake. Disse fremskritt og funn har ført til stadig mer omfattende forskning i proteiner som er involvert med sykdommen, potensielle narkotika-behandlinger, omsorg metoder og gene seg selv.

Videre lesning


Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Huntingtons sykdom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
(optional)
Post