Hypophosphatasia penyebab

Metabolisme dasar hypophosphatasia berasal dari molekul cacat gen encoding jaringan non-spesifik fosfatase alkali (TNSALP).

TNSALP adalah ectoenzyme yang diikat ke permukaan luar membran sel Osteoblas dan chondrocyte.

TNSALP biasanya hidrolisis beberapa zat, termasuk anorganik pirofosfat (PPi) dan pyridoxal 5'-fosfat (ketika FNM mengalahkan) bentuk utama vitamin B6.

Ketika TSNALP rendah, anorganik pirofosfat (PPi) menumpuk extracellularly dan potently menghambat pembentukan hydroxyapatite (lain) menyebabkan rickets di bayi, anak, dan osteomalacia (lembut tulang) pada orang dewasa.

Ketika FNM mengalahkan adalah bentuk utama vitamin B6 dan harus dephosphorylated oleh TNSALP untuk PL untuk menyeberang membran sel.

Vitamin B6 kekurangan dalam otak mengganggu sintesis neurotransmiter, yang dapat menyebabkan kejang.

Dalam beberapa kasus, endapan kalsium pirofosfat mengeringkan kristal (CPPD) dalam sendi dapat menyebabkan pseudogout.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel tentang "Hypophosphatasia" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post