Advertisement

Hypophosphatasia przyczyny

, BSc

Hypophosphatasia jest rzadkim, odziedziczonym metabolicznym nieładem który wpływa zęby i kości niszczyć proces nazwaną mineralizację.,

Podczas mineralizaci, wapnie i fosfory deponują w zębach i kościach umacniać one. W hypophosphatasia, zakłócenie ten proces który prowadzi kośćcowe anormalność. znaczy kości zostać miękkimi i słabymi, Surowe formy hypophosphatasia rozwijają przed narodziny lub podczas wczesnego niemowlęctwa. Niemowlaki urodzeni z warunkiem krótkie kończyny, miękkie czaszek kości i abnormally tworzących ziobro. Inne komplikacje mogą zawierać trudności karmi, biednego ciężaru zysk, oddychający problemy i hypercalcemia które mogą powodować nawrotnego buchania i cynaderki dysfunkcja.,

Hypophosphatasia który rozwija podczas dzieciństwa lub dorosłości raczej niż niemowlęctwo miewa skłonność być mniej surowy. W dzieciach pierwszy objaw jest często stratą początkowi zęby. (dziecka) Inne właściwości nieład zawierają abnormally kształtną czaszkę, kłaniać się nogi i krótką posturę. W afektowanych dorosłych warunek charakteryzuje mięknięciem kości nawiązywać do osteomalacia który może prowadzić częstotliwy łamać kości w chroniczny ból, udach i cieki i. jako, Dorosli mogą także gubić ich zęby przedwcześnie i znajdować że ich złącza zostać bolesnymi i zaognionymi.

Hypophosphatasia powstaje jako konsekwencja niskich poziomów enzym dzwoniący alkaliczny fosfataz (ALP). Enzym jest proteiną który metabolizes inne substancje chemiczne (substraty) tak, że mogą używać ciałem. W zdrowych jednostkach, ALP jest teraźniejszy w dużych ilościach w wątróbce i kościach. Jakkolwiek, w hypophosphatasia prowadzi produkcja ALP który jest nieaktywny., mutacja gen który koduje dla ALP Ten gen dzwoni tkankowy niespecyficzny alkalicznego fosfatazu gen (ALPL lub TNSALP).

Liczba substraty które zazwyczaj metabolized ALP akumuluje w ciele i może wykrywająca w dużych ilościach w urynie i krwi jako rezultat. Trzy krytycznego substrata metabolized ALP są pyridoxal 5/-phosphate (PPi), nieorganicznym pyrophosphate i phosphoethanolamine (PEA). (PLP B6 lub witamina) Jako konsekwencja te substancj akumuluje w ciele, biochemiczne anormalność zdarzają się ten prowadzą systemowa choroby patologia i te opisują w więcej szczególe below.

PLP

Gdy ALP aktywność jest niska, PLP akumuluje i nie udać się ruszać się w środkowego układ nerwowego ponieważ ono wymaga dephosphorylation ALP robić to. To wynika w neurologic PLP niedostatku i powiązanych witaminy B6-responsiveness schwytanie. Te skutki pogarszają się nieregularnym czaszka kształtem i wzrastającym cerebralnym dordzeniowym rzadkopłynnym (CSF) naciskiem. (craniosynostosis)

PPi

PPi hamuje mineralizację kość. Niska ALP aktywność prowadzi PPi budować up i niszczyć mineralizację proces, kości stabilność i formację tym samym i. To może prowadzić osłabiający i boleśni powtarza się przełamy które miewają skłonność no uzdrawiać łatwo. Nadwyrężony świadkowanie wapnie w kość wzrasta koncentrację wapnie w urynie i krwi która kojarzy z nephrocalcinosis i ryzykiem nerkowy niepowodzenie., Nadwyrężona mineralizacja ziobro prowadzi płucny hypoplasia i oddechowi problemy. Wysoki poziom PPi także prowadzi świadkowanie który może powodować chorobę, ból i rozognienie rheumatologic. wapnia pyrophosphate dihydrate

Akumulacja PPi i PLP może tym samym prowadzić zagrażający życiu kośćcowe i systemowe komplikacje.

GROCH                        

Ten amino zjadliwy derywat używa tworzyć niektóre phospholipids. Skumulowanie groch jest diagnostycznym markierem hypophosphatasia, ale mimo to w pełni no rozumie. jak ono przyczynia się patologia ten nieład

Dziedziczenie

Tworzy hypophosphatasia który rozwija gdy surowi perinatal lub infantylni warunki dziedziczą w wewnątrzustrojowym recesywnym wzorze który znaczy, mutująca kopia ALPL gen potrzebuje dziedziczącym od each rodzica jeżeli nieład jest rozwijać. Niektóre łagodne formy które rozwijają podczas dzieciństwa mogą dziedziczący w ten sposobie lub w wewnątrzustrojowym dominanta wzorze, dokąd tylko jeden mutująca kopia ALPL gen potrzebuje dziedziczącym dla nieładu rozwijać. Hypophosphatasia który rozwija podczas dorosłości typowo dziedziczy w wewnątrzustrojowym dominanta wzorze, chociaż wzór może być wewnątrzustrojowy recesywny w niektóre rzadkich skrzynkach.

Źródła

[Dalszy czytanie: Hypophosphatasia]

Last Updated: Sep 21, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post