Kennedys sjukdomssymtom

Kennedys sjukdom har muskelkramper och progressiv svaghet beror på degeneration av motoriska nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen.

Åldrarna debut och svårighetsgrad av manifestationer i drabbade män varierar från tonåren till ålderdomen, men oftast utvecklas i mitt vuxna liv. Den senaste debut beskrevs i en hane på 84 år. KD brukar inte kompromissa livslängd. Syndromet har neuromuskulära och endokrina manifestationer.

Neuromuskulära

Tidiga tecken inkluderar ofta svaghet tunga och mun muskler, fascikulationer, och gradvis ökande svaghet i extremiteter muskler med muskelförtvining. I vissa fall börjar tidigt muskeltrötthet i tonåren. Neuromuskulära ledningen är stödjande, och sjukdomen utvecklas mycket långsamt och ofta inte leder till extrema funktionshinder.

Neurologiska:

  • Bulbar tecken: bulbär muskler är de som tillhandahålls av motoriska nerver från hjärnstammen, som kontrollerar sväljning, andning, tal, och andra funktioner i halsen. Bulbar tecken är problem med dessa muskler.
  • Nedre motorneuron tecken: Den nedre motoriska nervceller är de som i hjärnstammen och ryggmärgen som direkt försörjer muskulaturen. Förlust av lägre motoriska nervceller leder till svaghet och slöseri av muskeln.
  • Primär sensorisk neuropati: känselbortfall och domningar, oftast inte märks.
  • Intention tremor: handtremor med viljeansträngningen.
  • Normal Babinski (plantarflexion) svar: När undersidan av foten är skrapade, tårna böja sig ner. En onormal reaktion skulle bli en uppgång i tårna indikerar ett problem med högre nivå (övre) motoriska nervceller.
  • Minskade eller frånvaro av djupa reflexer senor: När en läkare kranar knät med sin hammare lite eller inget händer.

Muskulös:

  • Fascikulationer: ryckningar i musklerna i vila.
  • Kramper: Stor muskelspänningar.
  • Muskelatrofi: Förlust av muskel bulk som uppstår när den nedre motoriska nervceller inte stimulera musklerna tillräckligt.

Endrocrine

  • Gynekomasti: bröstförstoring.
  • Impotens
  • Erektil dysfunktion
  • Nedsatt fertilitet
  • Lågt spermieantal
  • Testikelatrofi: Testiklarna blir mindre och mindre funktionella.

Övriga egenskaper:

  • Sen debut: Patienter oftast utvecklar symptom i slutet av 30-talet eller senare.
  • Långsam progression: Nästan normala livslängden
  • Symmetri av kliniska tecken: Muskler är oftast drabbade symmetriskt.

Homozygot kvinnor

Homozygot kvinnor, vars båda X-kromosomerna har en mutation som leder till CAG expansion av AR-genen, har rapporterats visa endast milda symtom av muskelkramper och ryckningar. Inga endokrinopati har beskrivits.

Ytterligare läsning


Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Kennedys sjukdom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post