Leukodystrophy

Др. Tomislav Meštrović, MD, PhD

Leukodystrophies унаследованные разлады которые охарактеризованы прогрессивным нервным расстройством (demyelination или hypomyelination) белого дела в центральной системе, причиненные различными механизмами включая протеины миелина, так же, как метаболизм липида и органических кислоты. Они должны быть выдающийся от термина «зонтика» leukoencephalopathy, который использован для того чтобы определить любое заболевание белого дела.

Leukodystrophies генетическое в природе и, с сообщенным падением 1 в 7500 зарождениях жизни, продолжающийся вопросе общественных здравоохранений в превращено и развивающих странах похожих. В более молодых индивидуалах, эти заболевания значительно причина прогрессивной неврологической инвалидности; таким образом устанавливать предыдущий и правильный диагноз стержнев для более дальнейших затей обработки.

Сильно увеличиванный микроскопический взгляд показывая глобоидную клетку leukodystrophy. Невроны мозга вспучиваны с неудобоваримым клетчатым содержанием приводящ к в нейрональной дисфункции и неврологических знаках. Авторское Право Изображения: vetpathologist/Shutterstock
Сильно увеличиванный микроскопический взгляд показывая глобоидную клетку leukodystrophy. Невроны мозга вспучиваны с неудобоваримым клетчатым содержанием приводящ к в нейрональной дисфункции и неврологических знаках. Авторское Право Изображения: vetpathologist/Shutterstock

Патофизиология и Классифицирование Leukodystrophies

Большинство leukodystrophies monogenetic разлады, влияющ на ген который обычно шифрует протеин или энзим который поддерживает нейрональное здоровье и ответствено для регулировать метаболизм мозга. Так много этих энзимов сыграйте роль в метаболизме липида, несоответствие для того чтобы синтезировать или ухудшить субстрат водит к идущему дальше по потоку отсутсвию или избытку в верхней части потока существенных липидов.

Это может в свою очередь привести к в широком массиве патологий - от воспалительного demyelation, к вырождению аксонов и активации микроглии. Поэтому, вышесказанные demyelination или hypomyelination только одна выраженность увиденная в leukodystrophies, по мере того как myelinating олигодендроциты нет единственных клеток повлиянных на в этих условиях.

Главные leukodystrophy разлады включают анормалные переход или ухудшение sphingolipids миелина и олигодендроцита, или протеинов миелина. Анормалный обрабатывать метаболитов может осуществить в лизосоме, на peroxisome уровне, или может повлиять на адекватний действовать mitochondria.

Примеры lysosomal разладов включают metachromatic leukodystrophy, глобоидную клетку leukodystrophy или заболевание Krabbe, и различные mucolipidoses и gangliosidoses. X-Соединенное adrenoleukodystrophy peroxisomal разлад, пока spongiform leukodystrophy (заболевание Canavan) и trichopoliodystrophy (аффект синдрома Menkes) mitochondria.

Клиническое Представление

Доминантные симптомы leukodystrophy неврологически и, с несколькими исключений, появляются в ранее здоровые детей. Их натиск обычно злокозненн в природе, с медленным прогрессированием симптомов (и возможных периодов застоя). Необъяснимые и несколько смутные прогрессивные симптомы умственных и мотора в молодом человеке должны поднять подозрение к leukodystrophic разладу.

Большинство пациентов с leukodystrophies не представляет с всеми физическими ненормальностями. Зубоврачебными ненормальностями и большой головкой (latter наиболее заметно в megalencephalic заболевании leukodystrophy и Canavan) можно наблюдать, тогда как dysmorphic характеристики и скелетные ненормальности редко наблюдаются в metachromatic leukodystrophy с дефицитом sulfatase.

Как уже отмечалось, прогрессивные симптомы мотора (spasticity в частности) и познавательные изменения основные неврологические симптомы leukodystrophies. Очень редко, захватами можно наблюдать как последняя выраженность, и запутанность периферийных нервов может вести к spasticity сочетание из и умаленным отражениям простирания мышцы.

Диагностировать Leukodystrophies

После Того Как leukodystrophy рассматривает как возможный диагноз, устанавливая которому виду он обычно повлечет получить адекватнюю медицинскую и исчерпывающую историю семьи, выполняющ физические и неврологические рассмотрения, рассматривая магниторезонансные заключения (MRI) воображения мозга, но также следуя специализированное испытание лаборатории (как молекулярное генетическое испытание).

MRI головки представляет самое важное поддерживая испытание в пациенте который подозрюют иметь leukodystrophy. Минимальные требования для стандартного расспрашивания T1 и T2-weighted, так же, как жидк-ослабленные изображения (FLAIR) заворот-спасения.

Однако, в виду того что leukodystrophies habitually присутствующие прежде чем сколько угодно очевидные клинические и radiologic характеристики очевидные, настоящие стратегии для диагноза основанного исключительно на критери по MRI недостаточны. Furthermore, MRI-основанные диагностические подходы не были оценены для их чувствительности и характерности, и зависел сильно на умелом толковании.

Управление и Прогноз

Влияют на Пациентов с leukodystrophies тягчайше заболеванием: почти половина их требует подавая пробок, и как раз над половиной может всегда погулять независимо. Хотя основная обработка нет обычно варианта, управление симптомов может ameliorate комфорт индивидуалов с этими разладами.

В идеально ситуациях, управляют пациентом с leukodystrophy в multidisciplinary путе опытными провайдерами здоровья. Интенсивнейшая физическая терапия улучшает функцию и удобоподвижность, при особое внимание, котор дали к предохранению и обработке протезных проблем.

Фармакологические агенты можно использовать адекватно для того чтобы управлять тоном мышцы и обрабатывать захватами которые могли присутствовать. Augmentative сообщение использовано для того чтобы адресовать дефициты речи. Сверх Того, внимание должно находиться на воспитательных, питательных, и рекреационных программах.

Быть в зависимости от прогноза под конец специфический тип leukodystrophy, albeit клинический cognizance leukodystrophies поздно-натиска должны быть усилены, по мере того как были исследованы и были начаты новые терапевтические модальности (как терапия гена, замена энзима, и трансплантация стволовой клетки).
Расмотрено Susha Cheriyedath, MSc

Источники

[более Дальнеишее Рединг: Leukodystrophy]

Last Updated: Oct 13, 2016

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post