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Diagnóstico da Síndrome de Marfan

Por , BPharm

Os sintomas de apresentação da síndrome de Marfan podem ser altamente variáveis e, em conseqüência, o diagnóstico da circunstância pode ser difícil. Uma família detalhada e uma história médica devem ser tomadas para estabelecer uma imagem clara do estado da saúde do indivíduo, além do que um exame físico e alguns testes de diagnóstico para confirmar o diagnóstico.

O diagnóstico é feito o mais geralmente nos anos adolescentes, como este é o período em que os indivíduos tendem a atravessar jactos do crescimento e os sintomas da circunstância são os mais evidentes.

É difícil diagnosticar a condição na infância porque os sinais e os sintomas são largos e podem ser confundidos com outras normas sanitárias. Se a síndrome de Marfan é suspeitada em uma jovem criança, um diagnóstico provisório pode ser feito para permitir se for necessário uma monitoração mais próxima para sintomas e o tratamento oportuno.

Família e História Médica

Na consulta inicial, a família e a história médica devem ser discutidas em detalhe.

A história médica pode ajudar a identificar alguns sinais do passado ou sintomas que o paciente pode ter experimentado que pode ser indicativo da síndrome de Marfan. Há igualmente uma relação genética possível para a herança da síndrome de Marfan, assim que se a síndrome afectou um membro da família chegada, é mais provável que o paciente será afetado.

Exame Físico

O exame físico é projectado monitorar para os sintomas específicos que afectam tipicamente povos com síndrome de Marfan nas fases iniciais da doença. Isto envolve geralmente escutar o coração, examinando a pele marcas de estiramento evidentes e o corpo características das síndromes, tais como os membros longos e finos.

Critérios Diagnósticos

Os critérios de Ghent são uma ferramenta diagnóstica que ajude a profissionais de saúde em diagnosticar a síndrome de Marfan e na diferenciar de outras síndromes com sintomas similares.

Há major e uns critérios menores: os critérios principais são os sinais que são comuns em indivíduos afetados mas raros em indivíduos saudáveis, visto que os critérios menores são comuns em ambas as populações. Para fazer um diagnóstico da síndrome de Marfan deve ter dois dos critérios principais e um dos critérios menores.

Os critérios principais incluem:

  • Aorta Ampliada
  • Rasgo Aórtico
  • Deslocação da lente de olho
  • Antecedentes familiares da síndrome de Marfan
  • Pelo menos quatro problemas esqueletais (por exemplo horizontalmente pés ou escoliose)
  • Ectasia Dural

Os critérios menores incluem:

  • Miopia
  • Marcas de Estiramento
  • Junções Fracas
  • Face Longa, fina
  • Palato Alto e arqueado

Outros Testes de Diagnóstico

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é diagnosticada baseou na característica física e nos critérios de Ghent. Contudo, pode ser necessário que os pacientes submeta-se a um teste mais adicional para confirmar o diagnóstico e para diferenciar a condição de outras síndromes tais como a síndrome de Ehlers-Danlos e a síndrome de Beals. Isto pode incluir:

  • Exame Ótico por um oftalmologista para confirmar a deslocação da lente
  • Ecocardiograma a seleccionar para anomalias da aorta
  • Raio X de Caixa para destacar anomalias dos ossos, do coração e dos pulmões
  • Varredura (MRI) da Ressonância magnética para examinar o ectasia dural da aorta e do retém

Adicionalmente, o teste genético para a síndrome de Marfan pode ser realizado, embora seja difícil porque o gene identificado pode se transformar em muitas maneiras diferentes. Actualmente, o teste disponível pode detectar anomalias genéticas em 97% dos pacientes com a doença. Contudo, é um teste caro que tome diversos meses para fornecer resultados exactos.

Referências

[Leitura Adicional: Síndrome de Marfan]

Last Updated: Nov 2, 2015

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