Marfan Síndrome de Diagnóstico

Critérios de diagnóstico da síndrome de Marfan foram acordados internacionalmente em 1996. Um diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado na história familiar e uma combinação de indicadores principais e secundários da doença, rara na população em geral, que ocorrem em um indivíduo. Por exemplo: quatro sinais esqueleto com um ou mais sinais em outro sistema do corpo, tais como ocular e cardiovascular em um indivíduo. As seguintes condições podem resultar de Síndrome de Marfan, mas também pode ocorrer em pessoas sem qualquer doença conhecida subjacente.

  • Aneurisma da aorta ou dilatação
  • Aracnodactilia
  • DRGE
  • Valva aórtica bicúspide
  • Cistos
  • Necrose cística da média
  • Desvio de septo
  • Ectasia dural
  • Catarata precoce
  • Início de glaucoma
  • Osteoartrite precoce
  • Subluxação do cristalino
  • Enfisema
  • Coloboma da íris do olho
  • Pés chatos
  • Gigantismo
  • Palpitações cardíacas
  • Hérnias
  • Hipermobilidade das articulações
  • Cifose (corcunda de volta)
  • Válvulas cardíacas com vazamento
  • Dificuldade de aprendizagem
  • Pectus carinatum ou excavatum
  • Pneumotórax (colapso pulmonar)
  • Descolamento de retina
  • Escoliose
  • A apnéia do sono
  • Estiramento não marca desde a gravidez
  • "Cara, Estreito fina"

Diagnóstico diferencial

Os transtornos seguintes sinais e sintomas similares da síndrome de Marfan:

  • Aracnodactilia contratural congênita (CCA) ou Síndrome de Beals
  • Ehlers-Danlos
  • Homocistinúria
  • Loeys-Dietz síndrome
  • Fenótipo MASS
  • Shprintzen-Goldberg síndrome
  • Síndrome de Stickler
  • Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

Leitura complementar


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Last Updated: Feb 1, 2011

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