Diagnóstico de síndrome de Marfan

Criterios de diagnóstico de síndrome de Marfan fueron acordados a escala internacional en 1996. Un diagnóstico de síndrome de Marfan se basa en la historia familiar y una combinación de indicadores principales y secundarias del trastorno, raro en la población general, que se producen en un individuo. Por ejemplo: cuatro signos esqueléticos con uno o más signos en otro cuerpo sistema como ocular y cardiovascular en una persona. Las siguientes condiciones pueden derivarse de síndrome de Marfan, pero también pueden ocurrir en personas sin ningún trastorno subyacente conocida.

  • Aneurisma aórtico o dilatación
  • Aracnodactilia
  • GERD
  • Válvula aórtica bicúspide
  • Quistes
  • Necrosis quística medial
  • Desviación de tabique nasal
  • Ectasia dural
  • Cataratas de principios
  • Glaucoma temprano
  • Osteoartritis temprana
  • Ectopia lentis
  • Enfisema
  • Coloboma de iris del ojo
  • Pies planos
  • Gigantismo
  • Palpitaciones del corazón
  • Hernias
  • Hipermovilidad de las articulaciones
  • Cifosis (inclinado atrás)
  • Válvula cardíaca fugas
  • Discapacidad de aprendizaje
  • Pectus carinatum o excavatum
  • Neumotórax (pulmón colapsado)
  • Desprendimiento de retina
  • Escoliosis
  • Apnea del sueño
  • Las estrías no de embarazo
  • "cara estrecha y delgada"

Diagnóstico diferencial

Los trastornos siguientes tienen similares signos y síntomas del síndrome de Marfan:

  • Aracnodactilia Contractural congénita (CCA) o síndrome de Beals
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Homocisteinuria
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Fenotipo de masa
  • Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  • Síndrome de Stickler
  • Neoplasia endocrina múltiple, tipo 2B

Lecturas adicionales


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Last Updated: Feb 1, 2011

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