Marfan syndroom Symptomen

Hoewel er geen unieke tekenen of symptomen van het syndroom van Marfan, het sterrenbeeld van de lange ledematen, ontwrichte lenzen, en aortawortel dilatatie is voldoende om de diagnose te stellen met vertrouwen tegemoet. Er zijn meer dan 30 andere klinische kenmerken die variabel worden geassocieerd met het syndroom, meestal met betrekking tot het skelet, de huid en gewrichten. Er is een groot deel van de klinische variabiliteit zelfs binnen families die de identieke mutatie dragen.

Skelet

De meest direct zichtbare tekenen zijn geassocieerd met het skelet. Veel mensen met Marfan syndroom groeien tot boven de gemiddelde hoogte. Sommigen hebben lange slanke ledematen met lange vingers en tenen (arachnodactyly). Deze toestand van langgerekte ledematen staat bekend als dolichostenomelia. Een individu in de armen kan worden onevenredig lang, met dunne, zwakke polsen. In aanvulling op die hoogte en ledematen proporties, kan het syndroom van Marfan produceren andere skelet afwijkingen. Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) komt vaak voor, evenals abnormaal inspringen (pectus excavatum) of uitsteeksel (pectus carinatum) van het borstbeen. Andere tekenen zijn een abnormale gezamenlijke flexibiliteit, een hoog gehemelte, malocclusions, platte voeten, hamertenen, schouders, onverklaarbare striae bukte zich op de huid en dunne polsen. Het kan ook leiden tot pijn in de gewrichten, botten en spieren bij sommige patiënten. Sommige mensen met Marfan zijn spraak stoornissen als gevolg van symptomatische hoog gehemelte en kleine kaken. Vroege artrose kan voorkomen.

Ogen

Marfan syndroom kan ook ernstige gevolgen hebben voor de ogen en het gezichtsvermogen. Bijziendheid en astigmatisme komen veel voor, maar vooruitziende blik kan ook het gevolg zijn. Subluxatie (dislocatie) van de kristallijne lens in een of beide ogen (''ectopia lentis'') (in 80% van de patiënten) komt ook voor en kan gedetecteerd door een oogarts of optometrist met behulp van een spleetlamp biomicroscoop worden. In Marfan is de dislocatie is typisch superotemporal terwijl in de vergelijkbare conditie homocystinurie, de dislocatie is inferonasal. Soms oogproblemen verschijnen pas na de verzwakking van het bindweefsel is loslating van het netvlies veroorzaakt. Vroeg begin glaucoom kan een ander gerelateerd probleem is.

Cardiovasculair systeem

De meest ernstige tekenen en symptomen geassocieerd met het syndroom van Marfan betrekken het cardiovasculaire systeem. Overmatige vermoeidheid, kortademigheid, hartkloppingen, racen hartslag, of angina pectoris met pijn uitstraalt naar de rug, schouder of arm. Koude armen, handen en voeten kunnen ook worden gekoppeld aan het syndroom van Marfan komt door onvoldoende circulatie. Een hartgeruis, abnormale waarden op een ECG, of symptomen van angina pectoris kunnen wijzen verder onderzoek. De tekenen van regurgitatie van verzakking van de mitralisklep of de aorta-kleppen (die de controle van de bloedstroom door het hart) het gevolg zijn van cystic mediale degeneratie van de kleppen die gewoonlijk wordt geassocieerd met het syndroom van Marfan (zie mitralisklep prolaps, aorta-insufficiëntie). Echter, het belangrijkste teken dat een arts zou leiden tot een onderliggende aandoening overwegen is een verwijde aorta of een aneurysma van de aorta. Soms is er geen hartproblemen zijn duidelijk zichtbaar tot aan de verzwakking van het bindweefsel (cystische mediale degeneratie) in de opgaande aorta veroorzaakt een aorta-aneurysma of een aortadissectie, een medische noodsituatie. Een aortadissectie is meestal fataal en presenteert met pijn straalt de rug, wat een scheuren sensatie.

Omwille van het onderliggende bindweefsel afwijkingen die het syndroom van Marfan veroorzaakt, is er een verhoogde incidentie van dehiscentie van de prothetische mitralisklep. Zorg moet worden genomen om te herstellen van beschadigde hartkleppen in plaats van vervanging poging.

Tijdens de zwangerschap, zelfs bij het ontbreken van de vooropgezette cardiovasculaire afwijking, vrouwen met het syndroom van Marfan een aanzienlijk risico lopen van aortadissectie, die vaak fataal is, zelfs als snel behandeld. Om deze reden moeten vrouwen met Marfan syndroom krijgen een grondige beoordeling voorafgaand aan de conceptie, en echocardiografie dient te worden uitgevoerd om de zes tot tien weken tijdens de zwangerschap, de aorta wortel diameter te beoordelen. Voor de meeste vrouwen, veilige vaginale bevalling mogelijk is.

Longen

Marfan syndroom is een risicofactor voor spontane pneumothorax. In spontane unilaterale pneumothorax, de lucht ontsnapt uit een long en is gevestigd in de pleurale ruimte tussen de borstwand en een long. De long wordt gedeeltelijk gecomprimeerd of ingestort. Dit kan leiden tot pijn, kortademigheid, cyanose, en, indien niet behandeld, de dood. Marfan syndroom is ook in verband gebracht met slaapapneu en idiopathische obstructieve longziekte.

Centraal zenuwstelsel

Een andere voorwaarde die de kwaliteit van leven van een individu kan verminderen, maar niet levensbedreigend, is Dural ectasia, de verzwakking van het bindweefsel van de durale zak, het membraan dat het ruggenmerg omhult. Dural ectasia kunnen aanwezig zijn voor een lange tijd zonder dat dit merkbare symptomen. Symptomen die kunnen optreden zijn lage rugpijn, pijn in de benen, buikpijn, andere neurologische symptomen in de onderste ledematen, of hoofdpijn. Dergelijke symptomen meestal verminderen wanneer het individu ligt plat op zijn of haar rug. Deze types van de symptomen kan leiden een arts om een ​​X-ray van de onderrug te bestellen. Dural ectasia is meestal niet zichtbaar op een X-ray in de vroege fasen. Een verergering van de symptomen en het ontbreken van het vinden van een andere oorzaak moet uiteindelijk leiden tot een arts een staande MRI van de onderrug te bestellen. Dural ectasia dat heeft geleid tot het punt van het veroorzaken van deze symptomen zou verschijnen in een rechtopstaande MRI-beeld als een verwijde zakje dat weg is het dragen van de lumbale wervels. dat codeert voor een glycoproteïne genaamd fibrillin-1, een component van de extracellulaire matrix. De Fibrillin een eiwit is essentieel voor de goede vorming van de extracellulaire matrix met inbegrip van de biogenese en het onderhoud van elastische vezels. De extracellulaire matrix is ​​van cruciaal belang voor zowel de structurele integriteit van het bindweefsel, maar ook dient als een reservoir voor groeifactoren. Elastine vezels worden gevonden door het hele lichaam, maar zijn bijzonder overvloedig in de aorta, de ligamenten en de ciliaire zonules van het oog, dus deze gebieden behoren tot het zwaarst getroffen.

Een transgene muis is gemaakt die een enkele kopie van een mutant fibrillin 1, een mutatie vergelijkbaar met die in de menselijke fibrillin een gen dat bekend is bij Marfan syndroom veroorzaken. Deze muis stam recapituleert veel van de kenmerken van de menselijke ziekten en belooft inzicht te verschaffen in de pathogenese van de ziekte. Het verminderen van het niveau van de normale fibrillin-1 veroorzaakt een Marfan-gerelateerde ziekte in muizen.

Transforming growth factor beta (TGFβ) speelt een belangrijke rol in het Marfan syndroom. Fibrillin-1 bindt indirect een latente vorm van TGFβ het houden van het afgezonderd en in staat is haar biologische activiteit uit te oefenen. Het eenvoudigste model van Marfan syndroom suggereert dat verlaagde niveaus van fibrillin-1 laten TGFβ levels te stijgen als gevolg van inadequate opslag. Hoewel het niet bewezen is hoe de verhoogde TGFβ niveaus zijn verantwoordelijk voor de specifieke pathologie gezien met de ziekte, een ontstekingsreactie het vrijgeven van proteases die langzaam afbreken van de elastine vezels en andere componenten van de extracellulaire matrix is ​​bekend voorkomen. Het belang van de TGFβ pad werd bevestigd met de ontdekking van een vergelijkbaar syndroom Loeys-Dietz syndroom waarbij de''TGFβR2''gen op chromosoom 3, een receptor eiwit van TGFβ. Marfan syndroom is vaak verward met Loeys-Dietz syndroom, als gevolg van de aanzienlijke klinische overlap tussen de twee syndromen.

Verder lezen


Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " het syndroom van Marfan "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post