Les symptômes du syndrome de Marfan

Bien qu'il n'y ait pas de signes uniques ou des symptômes de syndrome de Marfan, la constellation de longs membres, des lentilles disloquée, et la dilatation de la racine aortique est suffisant pour faire le diagnostic avec certitude. Il ya plus de 30 autres caractéristiques cliniques qui sont variablement associées au syndrome, la plupart impliquant le squelette, la peau et les articulations. Il ya beaucoup de variabilité clinique au sein même des familles qui portent la mutation identique.

Système squelettique

Les signes les plus facilement visibles sont associés au système squelettique. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Marfan poussent à la hauteur moyenne au-dessus. Certains ont des pattes longues et minces avec de longs doigts et des orteils (arachnodactylie). Cette condition de branches allongées est connu comme dolichostenomelia. Bras d'un individu peut être beaucoup trop longue, avec de fines, poignets faibles. En plus d'affecter les proportions de hauteur et des membres, le syndrome de Marfan peut produire d'autres anomalies squelettiques. Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) est commun, comme l'indentation anormale (pectus excavatum) ou protrusion (pectus carinatum) du sternum. Parmi les autres signes anormaux souplesse des articulations, un palais, malocclusions, pieds plats, orteils en marteau, épaules voûtées, les vergetures inexpliquées sur la peau et les poignets minces. Il peut aussi provoquer des douleurs dans les articulations, les os et les muscles de certains patients. Certaines personnes atteintes de troubles de la parole de Marfan ont symptomatiques résultant de palais haut et petites mâchoires. L'arthrose précoce peut survenir.

Yeux

Le syndrome de Marfan peut également affecter sérieusement les yeux et la vision. La myopie et l'astigmatisme sont communs, mais peuvent aussi entraîner l'hypermétropie. Subluxation (dislocation) du cristallin dans l'un ou les deux yeux (''ectopie cristallinienne'') (dans 80% des patients) se produit aussi et peut être détectée par un ophtalmologiste ou un optométriste à l'aide d'un biomicroscope lampe à fente. Dans Marfan la dislocation est généralement temporale supérieure alors que dans le même état d'homocystinurie, la luxation est inféronasale. Parfois, des problèmes oculaires apparaissent seulement après l'affaiblissement du tissu conjonctif a causé le détachement de la rétine. Apparition précoce du glaucome peut être un autre problème lié.

Le système cardiovasculaire

Les signes les plus graves et les symptômes associés au syndrome de Marfan impliquent le système cardio-vasculaire. Une fatigue excessive, un essoufflement, des palpitations cardiaques, des battements de course, ou l'angine de poitrine avec une douleur irradiant vers le dos, l'épaule ou le bras. Froid bras, les mains et les pieds peuvent également être liés à un syndrome de Marfan cause de mauvaise circulation. Un souffle cardiaque, la lecture anormale sur un électrocardiogramme, ou des symptômes d'angine de poitrine peuvent indiquer une enquête plus approfondie. Les signes de régurgitation d'un prolapsus des valves mitrales ou aortiques (qui contrôlent l'écoulement du sang par le cœur) résultent de la dégénérescence kystique médiane des valves qui est communément associée au syndrome de Marfan (voir mitrale prolapsus de la valve aortique régurgitation,). Cependant, le signe majeur qui conduirait à un médecin de considérer un problème sous-jacent est une aorte dilatée ou un anévrisme de l'aorte. Parfois, pas de problèmes cardiaques sont apparents que l'affaiblissement du tissu conjonctif (dégénérescence kystique médiale) dans l'aorte ascendante des causes d'un anévrisme aortique ou dissection aortique, une urgence médicale. Une dissection aortique est le plus souvent fatale et se présente avec une douleur irradiant dans le dos, ce qui donne une sensation de déchirure.

En raison de l'anomalie sous-jacente de tissu conjonctif qui causent le syndrome de Marfan, il ya une incidence accrue de la déhiscence des prothèses de la valve mitrale. Des précautions doivent être prises pour essayer de réparer les valves cardiaques endommagés plutôt que de remplacement.

Pendant la grossesse, même en l'absence d'anomalie cardiovasculaire préconçues, les femmes avec le syndrome de Marfan sont à risque élevé de dissection aortique, qui est souvent fatale, même si rapidement traitée. Pour cette raison, les femmes avec le syndrome de Marfan doivent recevoir une évaluation approfondie avant la conception, et l'échocardiographie doit être réalisée tous les six à dix semaines pendant la grossesse, afin d'évaluer le diamètre de la racine aortique. Pour la plupart des femmes, l'accouchement vaginal sécuritaire est possible.

Poumons

Le syndrome de Marfan est un facteur de risque pour un pneumothorax spontané. Dans un pneumothorax spontané unilatérale, l'air s'échappe d'un poumon et occupe l'espace pleural entre la paroi thoracique et un poumon. Le poumon devient partiellement comprimé ou effondrés. Cela peut causer des douleurs, un essoufflement, une cyanose, et, si elle n'est pas traitée, la mort. Le syndrome de Marfan a également été associée à l'apnée du sommeil et la maladie pulmonaire obstructive idiopathique.

Last Updated: Feb 1, 2011

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