Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Αν και δεν υπάρχουν μοναδικά σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου Marfan, τον αστερισμό των μεγάλων άκρων, εξαρθρωμένο φακούς, και αορτική διαστολή ρίζα είναι επαρκής για να κάνουν τη διάγνωση με βεβαιότητα. Υπάρχουν περισσότερα από 30 άλλα κλινικά χαρακτηριστικά που είναι μεταβλητά σχετίζονται με το σύνδρομο, τα περισσότερα αφορούν το σκελετό, το δέρμα και τις αρθρώσεις. Υπάρχει μια μεγάλη κλινική μεταβλητότητα ακόμη και στις οικογένειες που φέρουν το πανομοιότυπο μετάλλαξη.

Σκελετικό σύστημα

Οι πιο εύκολα ορατά σημάδια που συνδέονται με το σκελετικό σύστημα. Πολλά άτομα με σύνδρομο Marfan αυξηθεί σε πάνω από το μέσο ύψος. Μερικοί έχουν μακρά άκρα λεπτό με τα μακριά δάχτυλα χεριών και ποδιών (arachnodactyly). Αυτή η κατάσταση επιμήκους άκρων είναι γνωστή ως dolichostenomelia. Βραχίονες ενός ατόμου μπορεί να είναι δυσανάλογα μεγάλη, με λεπτή, αδύναμη καρπούς. Εκτός του ότι επηρεάζει το ύψος και το σκέλος αναλογίες, σύνδρομο Marfan μπορεί να παράγει άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) είναι κοινή, όπως είναι αφύσικο εσοχή (pectus excavatum) ή προεξοχή (pectus carinatum) του στέρνου. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν ανώμαλη κοινή ευελιξία, υψηλή υπερώα, ανωμαλίες, πλατυποδία, σφυρί toe, έσκυψε ώμους, ανεξήγητη ραγάδες στο δέρμα και λεπτό καρπούς. Μπορεί επίσης να προκαλέσει πόνο στα οστά αρθρώσεις, τους μυς και σε ορισμένους ασθενείς. Μερικοί άνθρωποι με Marfan έχουν διαταραχές ομιλίας που προκύπτουν από συμπτωματική υψηλή ουρανίσκους και τα μικρά σαγόνια. Πρώιμη οστεοαρθρίτιδα μπορεί να συμβεί.

Μάτια

Σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να επηρεάσει σοβαρά τα μάτια και την όραση. Μυωπία και ο αστιγματισμός είναι κοινά, αλλά υπερμετρωπία μπορεί επίσης να οδηγήσει. Υπεξάρθρημα (εξάρθρωση) του κρυσταλλοειδή φακό σε ένα ή και τα δύο μάτια (''εκτοπία του κρυσταλλοειδούς φακού'') (στο 80% των ασθενών) επίσης εμφανίζεται και μπορεί να ανιχνευθεί από οφθαλμίατρο ή optometrist χρησιμοποιώντας μια σχισμοειδή λυχνία biomicroscope. Στο Μάρφαν η εξάρθρωση είναι συνήθως superotemporal ενώ στην ανάλογη ομοκυστινουρία κατάσταση, η εξάρθρωση είναι inferonasal. Μερικές φορές, προβλήματα στα μάτια εμφανίζονται μόνο μετά την αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού έχει προκαλέσει αποκόλληση του αμφιβληστροειδή. Πρόωρη έναρξη του γλαυκώματος μπορεί να είναι ένα άλλο πρόβλημα που σχετίζεται με.

Καρδιαγγειακό σύστημα

Τα πιο σοβαρά σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan αφορούν το καρδιαγγειακό σύστημα. Αδικαιολόγητη κόπωση, δύσπνοια, αίσθημα παλμών της καρδιάς, αγωνιστικά καρδιακών παλμών, ή στηθάγχη με πόνο διαχέεται στην πλάτη, ώμο, ή το χέρι. Κρύα χέρια, τα χέρια και τα πόδια μπορεί επίσης να συνδέεται με το σύνδρομο Marfan της λόγω της ανεπαρκούς κυκλοφορίας. Ένα καρδιακό φύσημα, μη φυσιολογικό εύρημα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, ή τα συμπτώματα της στηθάγχης μπορεί να υποδεικνύει περαιτέρω έρευνα. Τα σημάδια της αναγωγή από πρόπτωση της μιτροειδούς ή αορτικής βαλβίδες (που ελέγχουν τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς) προκύπτουν από την κυστική έσω εκφύλιση των βαλβίδων η οποία συνήθως συνδέεται με το σύνδρομο Marfan (βλ. πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, παλινδρόμηση της αορτής). Ωστόσο, το μεγαλύτερο σημάδι ότι θα οδηγήσει έναν γιατρό για να εξετάσει μια υποκείμενη κατάσταση, είναι μια διαστολή αορτής ή ένα ανεύρυσμα αορτής. Μερικές φορές, δεν καρδιακά προβλήματα είναι εμφανή μέχρι την αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού (κυστική έσω εκφύλιση) στην ανιούσα αορτή προκαλεί ανεύρυσμα αορτής ή αορτική ανατομή, μια ιατρική έκτακτη ανάγκη. Μια αορτική ανατομή είναι πιο συχνά θανατηφόρα και παρουσιάζει με τον πόνο ακτινοβολεί κάτω από την πλάτη, δίνοντας μια αίσθηση δακρύρροια.

Λόγω των υποκείμενων συνδετικού ιστού ανωμαλίες που προκαλούν σύνδρομο Marfan, υπάρχει μια αυξημένη συχνότητα διάνοιξης των προσθετικών μιτροειδούς βαλβίδας. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα να επιχειρήσει την επισκευή των κατεστραμμένων καρδιακών βαλβίδων και όχι αντικατάσταση.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμη και εν απουσία των προκατειλημμένων καρδιαγγειακών ανωμαλιών, οι γυναίκες με σύνδρομο Marfan διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο αορτική ανατομή, η οποία είναι συχνά θανατηφόρα, ακόμα και όταν αντιμετωπίζονται γρήγορα. Για το λόγο αυτό, οι γυναίκες με το σύνδρομο Marfan θα πρέπει να λαμβάνουν διεξοδική αξιολόγηση πριν από τη σύλληψη, και υπερηχοκαρδιογράφημα θα πρέπει να γίνεται κάθε έξι έως δέκα εβδομάδες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για την αξιολόγηση της αορτής διαμέτρου ρίζας. Για τις περισσότερες γυναίκες, ασφαλή κολπικό τοκετό είναι δυνατή.

Πνεύμονες

Σύνδρομο Marfan είναι ένας παράγοντας κινδύνου για αυτόματου πνευμοθώρακα. Σε αυθόρμητη μονομερή πνευμοθώρακα, δραπετεύει αέρα από ένα πνεύμονα και καταλαμβάνει το πλευρικό διάστημα μεταξύ του θωρακικού τοιχώματος και των πνευμόνων. Ο πνεύμονας γίνεται εν μέρει συμπιεσμένα ή καταρρεύσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο, δύσπνοια, κυάνωση, και, αν δεν αντιμετωπιστεί, το θάνατο. Σύνδρομο Marfan έχει συνδεθεί επίσης με άπνοια στον ύπνο και ιδιοπαθή αποφρακτική πνευμονοπάθεια.

Κεντρικό Νευρικό Σύστημα

Μια άλλη πάθηση που μπορεί να μειώσει την ποιότητα της ζωής για ένα άτομο, αν και δεν είναι απειλητική για τη ζωή, είναι σκληράς μήνιγγας ectasia, η αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού της σκληράς μήνιγγας σάκο, η μεμβράνη που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό. Dural ectasia μπορεί να υπάρχει για μεγάλο χρονικό διάστημα, δεν δημιουργεί καμία εμφανή συμπτώματα. Τα συμπτώματα που μπορεί να προκύψει είναι χαμηλότερο πόνο στην πλάτη, πόνος στα κάτω άκρα, πόνος στην κοιλιά, άλλα νευρολογικά συμπτώματα στα κάτω άκρα, ή πονοκεφάλους. Τέτοια συμπτώματα συνήθως μειώνονται όταν το άτομο βρίσκεται οριζόντια στο του ή την πλάτη. Αυτοί οι τύποι των συμπτωμάτων μπορεί να οδηγήσει έναν γιατρό να διατάξει μια ακτινογραφία της κάτω σπονδυλικής στήλης. Dural ectasia συνήθως δεν είναι ορατό σε ακτινογραφία στα πρώτα στάδια. Μια επιδείνωση των συμπτωμάτων και η έλλειψη εξεύρεσης οποιαδήποτε άλλη αιτία θα πρέπει να οδηγήσει τελικά σε ένα γιατρό για μια όρθια MRI του κάτω σπονδυλικής στήλης. Dural ectasia ότι έχει προχωρήσει σε σημείο που προκάλεσε τα συμπτώματα αυτά θα εμφανίζονται σε όρθια εικόνα MRI ως διαστολή θήκη που φοράει μακριά στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης. το οποίο κωδικοποιεί μια γλυκοπρωτεΐνη που ονομάζεται fibrillin-1, ένα συστατικό του εξωκυττάριου χώρου. Η fibrillin 1 πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τη σωστή διαμόρφωση του εξωκυττάριου χώρου, συμπεριλαμβανομένης της βιογένεση και τη συντήρηση των ελαστικών ινών. Η εξωκυττάρια μήτρα είναι κρίσιμη τόσο για τη δομική ακεραιότητα του συνδετικού ιστού, αλλά και χρησιμεύει ως δεξαμενή για τους αυξητικούς παράγοντες. Οι ελαστίνη ίνες βρίσκονται σε όλο το σώμα, αλλά είναι ιδιαίτερα άφθονα στην αορτή, τους συνδέσμους και το ακτινωτό zonules του ματιού? Κατά συνέπεια, αυτές οι περιοχές είναι αυτές που θίγονται περισσότερο.

Ένα γενετικά τροποποιημένο ποντίκι έχει δημιουργηθεί μεταφέρουν ένα μόνο αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου fibrillin 1, μια μετάλλαξη παρόμοια με αυτή που βρίσκεται στο ανθρώπινο fibrillin 1 γονίδιο που είναι γνωστό ότι προκαλεί σύνδρομο Marfan. Αυτό το στέλεχος του ποντικιού ανακεφαλαιώνει πολλά από τα χαρακτηριστικά της ανθρώπινης ασθένειας και υπόσχεται να προσφέρει γνώσεις για την παθογένεια της νόσου. Η μείωση του επιπέδου της συνήθους fibrillin-1 προκαλεί Μάρφαν ασθενειών που σχετίζονται σε ποντίκια.

Μετασχηματισμός βήτα αυξητικός παράγοντας (TGFβ) διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην σύνδρομο Marfan. Fibrillin-1 συνδέεται έμμεσα λανθάνουσα μορφή του TGFβ κρατώντας το απορροφάται και αδυνατούν να ασκήσουν βιολογική δράση της. Το απλούστερο μοντέλο της σύνδρομο Marfan δείχνει ότι τα μειωμένα επίπεδα της fibrillin-1 επιτρέπει TGFβ επίπεδα για να αυξηθεί λόγω της ανεπαρκούς απομόνωση. Αν και δεν έχει αποδειχθεί πως τα αυξημένα επίπεδα TGFβ είναι υπεύθυνες για το ειδικό παθολογία που παρατηρήθηκαν με τη νόσο, μία φλεγμονώδης αντίδραση απελευθερώνοντας πρωτεάσες που καταστρέφουν σιγά-σιγά οι ίνες ελαστίνης και άλλων συστατικών του εξωκυττάριου χώρου είναι γνωστό ότι υπάρχει. Η σημασία του TGFβ μονοπατιού επιβεβαιώθηκε με την ανακάλυψη μιας παρόμοιας σύνδρομο Loeys-Dietz σύνδρομο που αφορούν την''TGFβR2''γονίδιο στο χρωμόσωμα 3, μια πρωτεΐνη υποδοχέα του TGFβ. Σύνδρομο Marfan έχει συχνά συγχέεται με Loeys-Dietz σύνδρομο, λόγω των σημαντικών κλινικών επικάλυψη μεταξύ των δύο συνδρόμων.

Περισσότερες Πληροφορίες


Αυτό το άρθρο είναι υπό την άδεια Creative Commons License Attribution-ShareAlike . Χρησιμοποιεί υλικό από το Wikipedia άρθρο για την « σύνδρομο Marfan "Όλο το υλικό προσαρμοσμένο χρησιμοποιείται από την Wikipedia είναι διαθέσιμα υπό τους όρους της Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Βικιπαίδεια ® η ίδια είναι ένα σήμα κατατεθέν της Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post