Marfan-szindróma tünetek

Bár a egyedi jeleket vagy tüneteket, Marfan szindróma, hosszú végtag, a dislocated lencsék és a aortic legfelső szintű dilation csillagkép elegendõ megbízhatósággal a diagnózis felállításához. Vannak több mint 30 egyéb klinikai jellemzők, hogy viselkedésmódokat a szindróma, leginkább érintő, a csontváz, a bőr és az ízületeket. Van még az azonos mutáció belül klinikai változékonysága nagy mennyiségű.

Csontrendszeri rendszer

A leg--bb könnyen látható jelei a csontvázrendszer kapcsolódnak. Számos egyéni Marfan szindróma nő a fenti átlagos magassága. Néhányan hosszú karcsú végtagok hosszú ujját és lábujjak (arachnodactyly). Ez a feltétel a hosszúkás végtagok dolichostenomelia nevezik. Lehet, hogy az egyén fegyverek aránytalanul hosszú, vékony, gyenge a csuklóját. Mellett, a magasság és a testi épség méreteket érintő, a Marfan szindróma más csontrendszeri rendellenességek eredményezhet. A gerinc (scoliosis) rendkívüli görbületi tárolják, rendellenes behúzás (pectus excavatum), vagy a kiugrásra (pectus carinatum), valamint a szegycsont. További jelek lehetnek a rendellenes közös rugalmasság, magas szájpadlás, malocclusions, lapos láb, kalapács lábujj, stooped váll, megmagyarázhatatlan csíkok a bőr és a vékony csuklóját. Fájdalom, az izületek, csontok és bizonyos betegek izmok is okozhat. Néhány ember, Marfan van meg, mint a nagy szálloda-tüneti és kis állkapcsok beszéd rendellenességek. Korai osteoarthritis fordulhat elő.

Szemek

Marfan-szindróma is komoly hatással lehetnek, a szem és a látás. Nearsightedness és a Asztigmatizmus közös, de farsightedness is okozhat. Subluxation (zavar), az egyik vagy mindkét szeme ("ectopia lentis") (a betegek 80 %-át) a kristályos lencse is következik be, és egy ophthalmologist vagy egy réslámpa biomikroszkóp segítségével optometrist észlelni. A Marfan a zavar általában superotemporal, mivel a hasonló feltételt homocystinuria a zavar inferonasal. Néha szem problémák jelennek meg, csak a kötőszövet gyengítené a retina leválása okozott után. Lehet, hogy a korai megkezdése glaukóma kapcsolódó problémát.

Szív-és érrendszeri

A legsúlyosabb jeleire és tüneteire, Marfan szindróma társított, magában foglalja a szív-és érrendszeri rendszer. Indokolatlan fáradtság, légzés, a szív-palpitations, a racing szívverések vagy a részére, akik a fájdalom sugárzó, hát, lapocka vagy kar, pectoris tartozik a légszomj. Hideg fegyverek, kezek és lábak is kapcsolható a Marfan szindróma miatt nem megfelelő forgalomba. Rendellenes, az EKG vagy a részére, akik a jelenség azon szív murmur további vizsgálat adhatja meg. A kéthegyű vagy aortic szelepek, (amely a vért a szívbe) a prolapse a billentyűelégtelenség jeleit eredő Hólyagi medial elfajzás-a szelepek, amelyek gyakran kapcsolódik a Marfan szindróma (lásd a kéthegyű billentyűk prolapse, a billentyűelégtelenség aortic). Azonban a fő jele annak, hogy egy orvos, annak érdekében, hogy fontolja meg az alapul szolgáló feltétel vezetne, dilated aorta vagy egy aortic Adjekció. Meg néha nem szívproblémák olyan mindaddig, amíg a kötőszövet (Hólyagi mediális elfajzás) a növekvő aorta gyengülése okoz egy aortic Adjekció aortic Kimetszés sürgősségi. Egy aortic boncolási gyakran végzetes, és bemutatja a sugárzó vonatkozó az vissza, giving a tearing érzés a fájdalom.

Az alapjául szolgáló kötőszövet rendellenességet okozó Marfan szindróma, mert egy a növekvő előfordulás protézisek kéthegyű szelep dehiscence van. Ügyelni kell a kísérlet a javítás sérült szívbillentyűk, mint a csere.

Viszonyulunk szív-és érrendszeri elváltozás hiányában a terhesség alatt a nők Marfan szindróma fenyegeti jelentős aortic boncolási, melyik van gyakran végzetes, akkor is, ha gyorsan kezelni. Ebből az okból nők Marfan szindróma részesüljenek az előtt, hogy a megvalósításig alapos értékelését, és a echocardiography minden hat és tíz héten aortic legfelső szintű átmérője megállapításához a terhesség alatt el kell végezni. A legtöbb nő a biztonságos hüvelyi szállítási lehetőség.

Tüdő

Marfan-szindróma kockázati tényező a spontán pneumothorax. Spontán egyoldalú pneumothorax a levegő menekülés-ból egy tüdő, és a között a chest falon és a tüdő mellhártya foglalnak. A tüdő részlegesen tömörített vagy összeomlott. Emiatt a fájdalom, a légszomj, érintett, és ha nem kezelt, a halál. Marfan-szindróma is alvó apnea és az ideghártya-obstruktív tüdő-betegség.

A központi idegrendszer

Egy másik feltétele is csökkenti az életminőség, az egyén, de nem életveszélyes, dural ectasia, a membrán, amely a gerincvelő encases a dural sac kötőszövet gyengítené. Dural ectasia észlelhető tüneteket anélkül régóta jelen lehetnek. Tünetek, olyan fordulhat elő olyan alsó hátfájás, láb fájdalom, hasi fájdalmat, egyéb idegrendszeri tünetekkel, az alacsonyabb kibővültek vagy a fejfájás. Ilyen tünetek általában csökkenti, ha az egyén fekszik, sík, vagy vissza. Az ilyen típusú tünetek egy orvos, hogy az alsó gerincoszlop, röntgen vezethet. Dural ectasia általában nem érhető el a röntgen korai szakaszában. Tünetek és más megállapítás hiánya rosszabbodását javításához vezető egyenes MRI, az alsó gerincoszlop, hogy egy orvos. Dural ectasia, hogy e tüneteket okozó ponthoz fejlődött, MRI kép függőleges el berendezésnek az ágyéki csigolyát dilated tokban, tűnik. amely kódolja a glycoprotein fibrillin-1 a neve; a szintén növeli az extracelluláris mátrix alkatrésze. A Fibrillin 1-fehérje elengedhetetlen, beleértve a biogenesis és a rugalmas fibers karbantartását szintén növeli az extracelluláris mátrix megfelelő alapításához. A szintén növeli az extracelluláris mátrix szempontjából a kötőszövet mind a szerkezeti integritást, de a növekedési tényezők lehetnek is szolgál. Kollagénrostok építésére fibers egész szervezet található, de különösen gyakoriak az aortába, a test és a ciliáris a zonules, a szem; Következésképpen e területek közül a legrosszabb érintik.

A transzgénikus egér szállító egy példányt a mutáns fibrillin 1, Marfan szindróma okoz emberi fibrillin 1-gén található hasonló mutáció hoztak létre. Ez a egér-törzs recapitulates számos, az emberi betegségek közül, és ígéri, hogy a betegség kórfejlődésével betekintést nyújtanak. Egerek csökkentése a szokásos fibrillin-1-es szintű Marfan kapcsolatos betegség okoz.

Növekedési arány béta átalakítása (TGFβ) fontos szerepet játszik a Marfan szindróma. Fibrillin-1 közvetve köti a TGFβ megőrzése az sequestered, és nem gyakorolhat a biológiai aktivitásban látens formájában. A legegyszerűbb Marfan szindróma-modell, az arra utal, hogy alacsonyabb szintű fibrillin-1 lehetővé teszik-e a TGFβ szintje nem zár alá vétel köszönhetően. Bár nem bizonyított hogyan TGFβ szinten felelősek a betegség különleges patológia, egy gyulladásos reakció, fehérjebontó, hogy lassan csökkentheti az elasztin fibers és egyéb összetevők szintén növeli az extracelluláris mátrix felszabadító ismerten előfordul. A TGFβ út fontosságát megerősítették, a kromoszóma 3, a felfogó szerkezet fehérje TGFβ '' TGFβR2''-gén érintő hasonló szindróma-Loeys-Gusztávné szindróma felfedezése. Marfan-szindróma van gyakran már megzavarodott-val Loeys-Gusztávné szindróma, a két szindrómák közötti jelentős klinikai átfedés miatt.

További olvasnivalók


Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Marfan szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post