Sindrom Marfan Gejala

Meskipun tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi tungkai panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta cukup untuk membuat diagnosis dengan keyakinan. Ada lebih dari 30 fitur klinis lain yang bervariasi terkait dengan sindrom, kebanyakan melibatkan kerangka, kulit, dan sendi. Ada banyak variabilitas klinis bahkan di dalam keluarga yang membawa mutasi identik.

Sistem rangka

Tanda-tanda yang paling mudah terlihat berhubungan dengan sistem rangka. Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan ramping panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini kaki-kaki panjang dikenal sebagai dolichostenomelia. Lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional panjang, dengan tipis, pergelangan tangan lemah. Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan anggota badan, sindrom Marfan dapat menghasilkan anomali tulang lainnya. Kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum) atau tonjolan (carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas sendi abnormal, langit-langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar, jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan pada kulit dan pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang sendi dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki gangguan berbicara akibat dari selera tinggi gejala dan rahang kecil. Awal osteoarthritis dapat terjadi.

Mata

Sindrom Marfan juga bisa serius mempengaruhi mata dan visi. Rabun jauh dan astigmatisme yang umum, tetapi juga dapat mengakibatkan rabun dekat. Subluksasi (dislokasi) dari lensa kristal pada satu atau kedua mata (''ectopia lentis'') (dalam 80% dari pasien) juga terjadi dan dapat dideteksi oleh dokter mata atau dokter mata menggunakan celah-lampu biomicroscope. In Marfan dislokasi biasanya superotemporal sedangkan di homocystinuria kondisi serupa, dislokasi adalah inferonasal. Kadang-kadang masalah mata muncul hanya setelah melemahnya jaringan ikat telah menyebabkan pelepasan retina. Awal timbulnya glaukoma dapat masalah lain terkait.

Sistem Kardiovaskular

Tanda-tanda yang paling serius dan gejala yang berhubungan dengan sindrom Marfan melibatkan sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung berdebar-debar, detak jantung balap, atau Angina pektoris dengan nyeri menjalar ke punggung, bahu, atau lengan. Dingin lengan, tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan sindrom Marfan karena sirkulasi tidak memadai. Sebuah murmur jantung, membaca abnormal pada EKG, atau gejala angina dapat mengindikasikan penyelidikan lebih lanjut. Tanda-tanda regurgitasi dari prolaps katup mitral atau aorta (yang mengendalikan aliran darah melalui jantung) hasil dari degenerasi medial kistik dari katup yang umumnya terkait dengan sindrom Marfan (lihat katup mitral prolaps, regurgitasi aorta). Namun, tanda utama yang akan membawa dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang mendasari adalah dilatasi aorta atau aneurisma aorta. Kadang-kadang, tidak ada masalah jantung yang jelas sampai melemahnya jaringan ikat (degenerasi medial kistik) dalam aorta menaik menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta, keadaan darurat medis. Sebuah diseksi aorta yang paling sering fatal dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke punggung, memberikan sensasi robek.

Karena kelainan jaringan ikat yang mendasari yang menyebabkan sindrom Marfan, ada peningkatan insiden dehiscence katup mitral prostetik. Perawatan harus diambil untuk upaya perbaikan katup jantung yang rusak daripada penggantian.

Selama kehamilan, bahkan tanpa adanya kelainan kardiovaskuler yang terbentuk sebelumnya, wanita dengan sindrom Marfan berada pada risiko signifikan dari diseksi aorta, yang sering fatal bahkan ketika cepat diobati. Untuk alasan ini, wanita dengan sindrom Marfan harus menerima penilaian menyeluruh sebelum konsepsi, dan ekokardiografi harus dilakukan setiap enam sampai sepuluh minggu selama kehamilan, untuk menilai akar diameter aorta. Bagi kebanyakan wanita, pengiriman vagina yang aman adalah mungkin.

Paru-paru

Sindrom Marfan merupakan faktor risiko untuk pneumotoraks spontan. Pada pneumotoraks spontan sepihak, udara lolos dari paru-paru dan menempati ruang pleura antara dinding dada dan paru-paru. Paru-paru menjadi sebagian dikompresi atau runtuh. Hal ini dapat menyebabkan nyeri, sesak napas, sianosis, dan, jika tidak diobati, kematian. Sindrom Marfan juga telah dikaitkan dengan tidur apnea dan penyakit obstruktif paru idiopatik.

Sistem saraf pusat

Kondisi lain yang dapat mengurangi kualitas hidup bagi seorang individu, meskipun tidak mengancam jiwa, adalah ektasia dural, melemahnya jaringan ikat dari kantung dural, membran melukai saraf tulang belakang. Ektasia dural bisa hadir untuk waktu yang lama tanpa menghasilkan gejala nyata. Gejala yang dapat terjadi adalah nyeri pinggang bawah, sakit kaki, sakit perut, gejala neurologis lainnya di ekstremitas bawah, atau sakit kepala. Gejala seperti biasanya mengurangi ketika individu terletak telentang nya. Ini jenis gejala mungkin menyebabkan dokter untuk memesan X-ray dari tulang punggung bagian bawah. Ektasia dural biasanya tidak terlihat pada sinar-X pada fase awal. Sebuah memburuknya gejala dan kurangnya menemukan penyebab lainnya akhirnya harus mengarah dokter memerintahkan tegak MRI tulang punggung bagian bawah. Ektasia dural yang telah berkembang ke titik menyebabkan gejala ini akan muncul dalam foto MRI tegak sebagai kantong membesar yang mengenakan pergi pada vertebra lumbalis. yang mengkode glikoprotein disebut fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler. Para Fibrillin 1 protein penting untuk pembentukan yang tepat dari matriks ekstraselular termasuk biogenesis dan pemeliharaan serat elastis. Matriks ekstraselular sangat penting untuk kedua integritas struktural dari jaringan ikat, tetapi juga berfungsi sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan. Serat elastin yang ditemukan di seluruh tubuh tetapi sangat melimpah di aorta, ligamen dan zonules ciliary mata, akibatnya, daerah ini salah satu yang terburuk yang terkena dampak.

Sebuah mouse transgenik telah diciptakan membawa salinan tunggal dari fibrillin, mutan 1 mutasi mirip dengan yang ditemukan pada gen 1 manusia fibrillin yang diketahui menyebabkan sindrom Marfan. Ini mengulangi strain tikus banyak fitur dari penyakit manusia dan janji-janji untuk memberikan wawasan ke dalam patogenesis penyakit. Mengurangi tingkat normal fibrillin-1 menyebabkan penyakit Marfan terkait pada tikus.

Faktor pertumbuhan transformasi beta (TGFβ) memainkan peran penting dalam sindrom Marfan. Fibrillin-1 tidak langsung mengikat bentuk laten TGFβ menjaganya agar tetap diasingkan dan tidak mampu mengerahkan aktivitas biologisnya. Model sederhana dari sindrom Marfan menunjukkan bahwa tingkat penurunan fibrillin-1 memungkinkan tingkat TGFβ naik karena penyerapan tidak memadai. Meskipun tidak terbukti bagaimana peningkatan kadar TGFβ bertanggung jawab atas patologi spesifik dilihat dengan penyakit ini, reaksi inflamasi melepaskan protease yang perlahan-lahan menurunkan serat elastin dan komponen lain dari matriks ekstraselular diketahui terjadi. Pentingnya jalur TGFβ telah dikonfirmasi dengan penemuan sindrom Loeys-Dietz sindrom serupa yang melibatkan''''TGFβR2 gen pada kromosom 3, protein reseptor TGFβ. Sindrom Marfan sering bingung dengan Loeys-Dietz sindrom, karena tumpang tindih klinis yang cukup besar antara dua sindrom.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " sindrom Marfan "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post