Sintomas da síndrome de Marfan

Embora não haja nenhuma exclusivos sinais ou sintomas de síndrome de Marfan, a constelação de pernas, lentes deslocados e dilatação de raiz da aorta é suficiente para fazer o diagnóstico com confiança. Há mais de 30 outros recursos clínicos associados variável com a síndrome, mais envolvendo o esqueleto, pele e articulações. Há uma grande variabilidade clínica até mesmo dentro das famílias que carregam a mutação idêntica.

Sistema esquelético

Os sinais mais facilmente visíveis estão associados com o sistema esquelético. Muitos indivíduos com síndrome de Marfan crescem acima da média de altura. Alguns têm pernas longas delgadas com longos dedos e dedos dos pés (Aracnodactilia). Essa condição de membros alongadas é conhecida como Dolicostenomelia. Armas de um indivíduo podem ser desproporcionadamente longas, com pulsos finos e fracos. Além de afetar proporções de altura e limb, síndrome de Marfan pode produzir outras anomalias esqueléticas. Anormal curvatura da coluna vertebral (escoliose) é comum, como recuo anormal (pectus excavatum) ou protrusão (pectus esterno) do esterno. Outros sinais incluem anormal flexibilidade conjunta, um palato alto, malocclusions, pés chatos, dedos de martelo, ombros inclinados, inexplicáveis estrias na pele e pulsos finos. Ele também pode causar dor nas articulações, ossos e músculos em alguns pacientes. Algumas pessoas com Marfan têm distúrbios da fala resultante de paladares altas sintomáticos e mandíbulas pequenas. Osteoartrite precoce pode ocorrer.

Olhos

Síndrome de Marfan pode afetar também seriamente os olhos e visão. Miopia e astigmatismo são comuns, mas hipermetropia pode também resultar. (Luxação) subluxação do cristalino em um ou dois olhos (' lentis ectopia cm) (em 80% dos pacientes) também ocorre e pode ser detectada por um oftalmologista ou optometrista usando um microscópio de lâmpada de fenda. De Marfan a luxação é normalmente superotemporal enquanto em homocistinúria condição semelhante, o deslocamento é inferonasal. Às vezes problemas oculares aparecem somente após o enfraquecimento do tecido conjuntivo causou descolamento de retina. O glaucoma início precoce pode ser outro problema relacionado.

Sistema cardiovascular

Os sinais e sintomas associados à síndrome de Marfan mais graves envolvem o sistema cardiovascular. Fadiga excessiva, falta de fôlego, palpitações do coração, pulsações de corridas ou Angina pectoris com dor irradiando para a traseira, ombro ou braço. Pés, mãos e braços frios também podem ser vinculados a síndrome de Marfan por causa de prática inadequada. Um sopro cardíaco, anormal de leitura em um EKG, ou sintomas de angina pode indicar mais investigação. Os sinais de regurgitação de prolapso das válvulas aórtica ou mitral (que controlam o fluxo de sangue através do coração) resultam de cística medial degeneração das válvulas que é comumente associada a síndrome de Marfan (ver prolapso de válvula mitral, regurgitação aórtica). No entanto, o sinal maior que levaria a um médico para considerar uma condição subjacente é uma dilatada aorta ou uma aneurisma da aorta. Às vezes, sem problemas de coração são aparentes até que o enfraquecimento do tecido conjuntivo (degeneração medial cístico) na aorta ascendente faz com que um aneurisma da aorta ou dissecção aórtica, uma emergência médica. Uma dissecção aórtica é mais frequentemente fatal e apresenta com dor irradiando na parte de trás, dando uma sensação lacrimejamento.

Devido as anomalias do tecido conjuntivo subjacentes que causam a síndrome de Marfan, há um aumento da incidência de deiscência da válvula mitral protética. A tentativa de reparação de válvulas cardíacas danificadas ao invés de substituição deve tomar cuidado.

Durante a gravidez, mesmo na ausência de Anormalidades Cardiovasculares preconcebidas, mulheres com síndrome de Marfan correm um risco significativo de dissecção aórtica, que é frequentemente fatal mesmo quando tratada rapidamente. Por esta razão, as mulheres com síndrome de Marfan devem receber uma avaliação completa antes de concepção e ecocardiografia deve ser executada a cada seis a dez semanas durante a gravidez, para avaliar o diâmetro de raiz da aorta. Para a maioria das mulheres, entrega segura vaginal é possível.

Pulmões

Síndrome de Marfan é um fator de risco para pneumotórax espontâneo. Na espontânea pneumotórax unilateral, ar escapa de um pulmão e ocupa o espaço pleural entre a parede torácica e um pulmão. O pulmão torna-se parcialmente comprimido ou recolhido. Isso pode causar dor, falta de ar, cianose e, se não tratada, morte. Síndrome de Marfan também tem sido associado com apnéia do sono e doença pulmonar obstrutiva idiopática.

Sistema nervoso central

Outra condição que pode reduzir a qualidade de vida de um indivíduo, embora não fatal, é ectasia dural, o enfraquecimento do tecido conjuntivo do saco dural, a membrana que encerra a medula espinhal. Ectasia Dural pode estar presente por um longo tempo sem produzir quaisquer sintomas perceptíveis. Os sintomas que podem ocorrer são dor lombar, dor na perna, dor abdominal, outras sintomas neurológicos nas extremidades inferiores ou dores de cabeça. Estes sintomas geralmente diminuem quando o indivíduo fica plana sobre suas costas. Estes tipos de sintomas podem levar um médico para solicitar um raio-X da coluna vertebral inferior. Ectasia Dural normalmente não é visível em um raio-X nas fases iniciais. Um agravamento dos sintomas e a falta de encontrar qualquer outra causa deve, eventualmente, levar um médico para requisitar uma ressonância magnética na posição vertical da coluna vertebral inferior. Ectasia Dural que progrediu a ponto de causar esses sintomas apareceria em uma imagem de MRI ereta como um malote dilatado que está vestindo afastado no vértebras lombares. que codifica uma glicoproteína chamada fibrilina-1, um componente da matriz extracelular. A proteína fibrilina 1 é essencial para a formação adequada da matriz extracelular incluindo biogenesis e manutenção das fibras elásticas. A matriz extracelular é fundamental para ambos a integridade estrutural do tecido conjuntivo, mas também serve como um reservatório para fatores de crescimento. Fibras de elastina são encontradas por todo o corpo, mas são particularmente abundantes na aorta, ligamentos e zonules ciliar do olho; por conseguinte, estas áreas são entre os piores afetadas.

Foi criado um rato transgénico carregando uma cópia única de uma mutante fibrilina 1, uma mutação semelhante ao encontrado no gene humano fibrilina 1 que é conhecido por causar a síndrome de Marfan. Esta variedade de rato recapitula a muitas das características da doença humana e promete fornecer insights sobre a patogênese da doença. Redução do nível de normal fibrilina-1 faz com que uma doença relacionada com Marfan em ratos.

Transformando growth factor beta (TGFβ) desempenha um papel importante na síndrome de Marfan. Fibrilina-1 indiretamente vincula uma forma latente de TGFβ, mantendo-o seqüestrado e incapaz de exercer a sua actividade biológica. O modelo mais simples da síndrome de Marfan sugere que níveis reduzidos de fibrilina-1 permitem níveis TGFβ a aumentar devido ao sequestro inadequado. Embora não seja comprovadas como elevados níveis TGFβ são responsáveis por patologia específica vista com a doença, uma reação inflamatória liberando proteases que lentamente degradam as fibras de elastina e outros componentes da matriz extracelular é conhecida por ocorrer. A importância do percurso TGFβ foi confirmada com a descoberta de uma síndrome de Loeys-Dietz síndrome semelhante envolvendo o gene ' TGFβR2 ' no cromossoma 3, uma proteína de receptor de TGFβ. Síndrome de Marfan muitas vezes tem sido confundido com síndrome de Loeys-Dietz, devido à considerável clínica sobreposição entre as duas síndromes.

Leitura complementar


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