Síndrome de Marfan síntomas

Aunque no hay señales únicas o síntomas del síndrome de Marfan, la constelación de extremidades largas, lentes oculares dislocados y la dilatación de la raíz aórtica es suficiente para hacer el diagnóstico con confianza. Hay más de 30 otras características clínicas que son de forma variable asociada con el síndrome, la mayoría con el esqueleto, la piel y las articulaciones. Hay una gran variabilidad clínica, incluso en las familias portadoras de la mutación idéntica.

Sistema esquelético

Los signos más fácilmente visibles están asociados con el sistema esquelético. Muchos individuos con síndrome de Marfan crecer a la altura por encima del promedio. Algunos tienen extremidades largas y delgadas, con dedos largos y dedos de los pies (aracnodactilia). Esta condición de miembros alargados que se conoce como dolichostenomelia. Los brazos de una persona puede ser desproporcionadamente largo, con las muñecas delgadas y débiles. Además de afectar a las proporciones de altura y de las extremidades, síndrome de Marfan pueden producir otras anomalías esqueléticas. Curvatura anormal de la columna (escoliosis) es común, como es el sangrado anormal (pectus excavatum) o protrusión (pectus carinatum) del esternón. Otros signos pueden ser anormales flexibilidad articular, paladar alto, maloclusiones, pie plano, dedos en martillo, los hombros caídos, marcas inexplicables estiramiento en la piel y las muñecas delgadas. También puede causar dolor en las articulaciones, los huesos y los músculos en algunos pacientes. Algunas personas con Marfan tienen trastornos del habla como resultado de los síntomas paladar alto y mandíbulas pequeñas. Artrosis precoz puede ocurrir.

Ojos

El síndrome de Marfan también pueden afectar gravemente los ojos y la visión. La miopía y el astigmatismo son comunes, pero también puede dar lugar a la hipermetropía. Subluxación (dislocación) del cristalino en uno o ambos ojos (ectopia lentis'''') (en el 80% de los pacientes) también se produce y puede ser detectada por un oftalmólogo u optometrista con una lámpara de hendidura. En la luxación de Marfan es generalmente temporal superior, mientras que en la homocistinuria condición similar, la dislocación es inferonasal. A veces, problemas en los ojos sólo aparecen después de que el debilitamiento del tejido conectivo ha provocado desprendimiento de la retina. Glaucoma temprano inicio puede ser otro problema relacionado.

Sistema cardiovascular

Los signos más graves y los síntomas asociados con el síndrome de Marfan afectan al sistema cardiovascular. Fatiga excesiva, dificultad para respirar, palpitaciones del corazón, los latidos del corazón acelerado o angina de pecho con dolor que se irradia a la espalda, el hombro o el brazo. Fría los brazos, las manos y los pies también puede estar relacionado con el síndrome de Marfan, debido a la circulación es inadecuada. Un soplo en el corazón, lectura anormal en un electrocardiograma, o síntomas de angina de pecho puede indicar una mayor investigación. Los signos de la insuficiencia de prolapso de la válvula mitral o aórtica (que controlan el flujo de sangre a través del corazón) son el resultado de la degeneración quística de la media de las válvulas que normalmente está asociada con el síndrome de Marfan (ver prolapso de válvula mitral, insuficiencia aórtica). Sin embargo, el signo principal que llevaría a un médico para considerar una condición subyacente es una aorta dilatada o un aneurisma aórtico. A veces, no hay problemas de corazón son aparentes hasta que el debilitamiento del tejido conectivo (degeneración quística de la media) en la aorta ascendente provoca un aneurisma de aorta o disección aórtica, una emergencia médica. La disección aórtica es más a menudo fatal y se presenta con dolor que se irradia hacia la parte posterior, dando una sensación de desgarro.

Debido a las anormalidades del tejido conectivo subyacente que causa el síndrome de Marfan, hay una mayor incidencia de dehiscencia de la prótesis valvular mitral. Se debe tener cuidado para intentar la reparación de las válvulas del corazón dañadas en lugar de reemplazo.

Durante el embarazo, incluso en ausencia de anormalidad cardiovascular preconcebidas, las mujeres con el síndrome de Marfan tienen un riesgo significativo de la disección aórtica, que suele ser mortal, incluso cuando tratan rápidamente. Por esta razón, las mujeres con el síndrome de Marfan deben recibir una evaluación completa antes de la concepción, y la ecocardiografía se debe realizar cada seis a diez semanas durante el embarazo, para evaluar el diámetro de la raíz aórtica. Para la mayoría de las mujeres, el parto vaginal seguro es posible.

Los pulmones

El síndrome de Marfan es un factor de riesgo de neumotórax espontáneo. En un neumotórax espontáneo unilateral, el aire se escapa de un pulmón y ocupa el espacio pleural entre la pared torácica y el pulmón. El pulmón se convierte parcialmente comprimido o aplastado. Esto puede causar dolor, dificultad para respirar, cianosis, y, si no se trata, la muerte. El síndrome de Marfan también se ha asociado con la apnea del sueño y la enfermedad pulmonar obstructiva idiopática.

Sistema nervioso central

Otra condición que puede reducir la calidad de vida de un individuo, aunque no en peligro la vida, es la ectasia dural, el debilitamiento del tejido conectivo del saco dural, la membrana que recubre la médula espinal. Ectasia dural puede estar presente por un largo tiempo sin producir ningún síntoma perceptible. Los síntomas que pueden ocurrir son dolor de espalda, dolor en las piernas, dolor abdominal, otros síntomas neurológicos en las extremidades inferiores, dolores de cabeza. Estos síntomas suelen disminuir cuando el individuo quede plano sobre su espalda. Estos tipos de síntomas pueden llevar a un médico que le haga una radiografía de la columna lumbar. La ectasia dural no suele ser visible en una radiografía en las primeras fases. Un empeoramiento de los síntomas y la falta de encontrar cualquier otra causa debe llevar finalmente a un médico para solicitar una resonancia magnética vertical de la columna lumbar. La ectasia dural que ha progresado hasta el punto de causar estos síntomas que aparecen en una imagen de resonancia magnética vertical como una bolsa de dilatación de las pupilas que se desgaste en las vértebras lumbares. que codifica una glicoproteína llamada fibrilina-1, un componente de la matriz extracelular. La fibrilina una proteína es esencial para la adecuada formación de la matriz extracelular incluyendo la biogénesis y el mantenimiento de las fibras elásticas. La matriz extracelular es fundamental tanto para la integridad estructural del tejido conectivo, pero también sirve como un reservorio de factores de crecimiento. Las fibras de elastina se encuentran en todo el cuerpo, pero son particularmente abundantes en la aorta, los ligamentos y la zónula ciliar del ojo y, en consecuencia, estas áreas se encuentran entre las más afectadas.

Un ratón transgénico se ha creado la realización de una sola copia de un mutante de la fibrilina 1, una mutación similar a la encontrada en los humanos fibrilina un gen que se sabe que causa el síndrome de Marfan. Esta cepa de ratón recapitula muchas de las características de la enfermedad humana y se compromete a proporcionar información sobre la patogénesis de la enfermedad. La reducción del nivel normal de fibrilina-1 causa una enfermedad de Marfan relacionados con los ratones.

Factor de crecimiento transformador beta (TGF) juega un papel importante en el síndrome de Marfan. Fibrilina-1 se une indirectamente una forma latente de TGF mantenerlo secuestrado y no puede ejercer su actividad biológica. El modelo más simple del síndrome de Marfan sugiere que los niveles reducidos de la fibrilina-1 permiten niveles de TGF en aumento debido a la retención inadecuada. Aunque no se ha demostrado cómo los niveles elevados de TGF son responsables de la patología observada con la enfermedad, una reacción inflamatoria liberando proteasas que degradan lentamente las fibras de elastina y otros componentes de la matriz extracelular se sabe que existe. La importancia de la vía TGF fue confirmado con el descubrimiento de un síndrome similar Loeys-Dietz síndrome que involucra el gen''''TGFβR2 en el cromosoma 3, una proteína del receptor de TGF. El síndrome de Marfan ha confundido a menudo con el síndrome de Loeys-Dietz, debido a la considerable superposición clínica entre los dos síndromes.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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