Marfan sendromu belirtileri

Olmasına rağmen herhangi bir benzersiz işaretleri veya Marfan sendromu belirtileri, uzun bacaklarda, çıkık lensler ve aort kökü dilatasyon takımyıldızı Tanı ile güven yapmak yeterlidir. Degisken en iskelet, deri ve eklemler içeren sendrom ile ilişkili olan 30'dan fazla diğer klinik özellikleri vardır. Orada bir büyük klinik değişkenlik içinde bile aynı mutasyon taşıyan aileler.

İskelet sistemi

En kolay görünür işaretleri iskelet sistemi ile ilişkilidir. Marfan sendromlu birçok kişi için ortalama yüksekliği büyür. Uzun ince bacaklarda uzun parmak ve ayak (el) vardır. Bu durumu uzun bacaklarda Dolikostenomelia bilinir. Bir bireyin silah orantısız uzun, ince, zayıf bilek ile olabilir. Marfan sendromu, yükseklik ve bacak oranlarını etkileyen yanı sıra diğer İskelet anomalileri üretebilir. Anormal girinti (pectus excavatum) veya çıkıntı (pectus carinatum), sternum anormal eğriliği (skolyoz) omurga, çok yaygındır. Diğer işaretler anormal eklem esnekliği, yüksek damak, Maloklüzyonlar, düz ayak, çekiç parmakları, stooped omuz, deri ve ince bilek Açıklanamayan streç işaretleri içerir. O da içinde eklem, kemik ve kas bazı hastalarda ağrı neden olabilir. Marfan bazı kişilerle semptomatik yüksek damak ve küçük çene kaynaklanan konuşma bozuklukları vardır. Erken osteoartrit oluşabilir.

Gözler

Marfan sendromu da ciddi göz ve görme etkileyebilir. Miyopluk ve astigmat yaygındır, ama farsightedness de neden olabilir. Sublüksasyonu (çıkığı) bir ya da iki gözde ('' Ektopia lentis'') (gelen hastaların % 80) kristal camın da gerçekleşir ve bir ophthalmologist veya slit lamp biomicroscope kullanarak optometrist tarafından algılanabilir. Oysa benzer durum Homosistinüri içinde çıkığı inferonasal içinde Marfan çıkığı superotemporal genellikle budur. Bağ dokusunun zayıflaması retina dekolmanı yalnızca yarattı sonra bazen göz sorunları görünür. Erken başlangıçlı glokom ilgili bir sorun olabilir.

Kardiyovasküler sistem

En önemli belirti ve bulgular Marfan sendromu ile ilişkili kardiyovasküler sistemi içerir. Aşırı yorgunluk, nefes, kalp çarpıntı, yarış sinyal ya da sırt, omuz veya kol ağrısı yayılan Angina pectoris darlığı. Ayrıca soğuk kollar, eller ve ayaklar Marfan Sendromu nedeniyle yetersiz kan dolaşımı bağlanabilir. Bir kalp Üfürüm, anormal bir ekg veya anjin belirtileri okurken daha fazla soruşturma gösterebilir. Regurgitation dan Prolapsusu, mitral ya da aort vanalar (kalp yoluyla kan akışını denetleyen) belirtileri neden sık Marfan Sendromu ile ilişkili olan Kistik mediyal vanalar dejenerasyonu dan (bkz mitral Kapak Prolapsusu, aort yetmezliği). Ancak, bu temel koşulu göz önünde bulundurulacak doktor yol açacak büyük Dilate aort ya da aort anevrizması işaretidir. Bazen, bağ dokusu (Kistik mediyal dejenerasyon) içinde artan aort zayıflaması bir aort anevrizması veya aort diseksiyonu, tıbbi acil durum neden kadar hiçbir kalp sorunları belirgin. Aort diseksiyonu çoğunlukla ölümcüldür ve geri yayılan, yırtılma hissi veren ağrı ile sunar.

Marfan sendromu neden temel bağ doku anormallikleri nedeniyle, artan bir protez mitral kapak dehiscence insidansı yoktur. Bakım, onarım değiştirme yerine, bozuk kalp vanalar girişimi için alınmalıdır.

Önyargılı kalp anomalileri, yokluğunda bile gebelik sırasında Marfan sendromlu kadınların çoğu zaman bile hızla tedavi ölümcüldür aort diseksiyonu önemli riski vardır. Bu nedenle, Marfan sendromlu kadınların gebe kala kapsamlı bir değerlendirmeye alması gereken ve Ekokardiyografi her altı ila on hafta Gebelikte aort kökü çapı değerlendirmek için yapılmalıdır. Çoğu kadın için güvenli vajinal mümkündür.

Akciğerler

Marfan sendromu spontan pneumothorax risk faktörü olduğunu. Spontan tek taraflı pneumothorax air akciğer kaçar ve bir akciğer ve göğüs duvarı arasındaki plevral yer kaplar. Akciğer kısmen sıkıştırılmış veya daraltılmış olur. Bu ağrı, nefes darlığı neden olabilir siyanoz ve eğer değil tedavi, ölüm. Marfan sendromu, uyku apnesi ve idiyopatik obstrüktif akciğer hastalığı ile ilişkili olarak da olmuştur.

Merkezi sinir sistemi

Dural sac, omurilik encases membran, bağ dokusunun zayıflaması dural ektazisi olsa değil yaşamı tehdit eden bir birey için yaşam kalitesini azaltabilir, başka bir koşul. Dural ektazisi göze çarpan herhangi bir belirti üretmeden, uzun bir süre için mevcut olabilir. Oluşabilecek belirtiler alt sırt ağrısı, bacak ağrısı, karın ağrısı, diğer nörolojik belirtiler alt ekstremitelerde ya da baş ağrısı vardır. Ne zaman bireysel düz onun arkasında yatıyor gibi belirtiler genellikle azalır. Bu tür belirtiler daha düşük bel bir röntgen sipariş etmek için doktor yol açabilir. Dural ektazisi genellikle erken aşamalarında bir x-ışını üzerinde görünür değil. Belirtiler ve diğer bir neden bulmak eksikliği kötüleşmesine, alt sırtın dik bir MRG sipariş etmek için doktor sonunda bir yol olmalıdır. Bu belirtiler neden noktasına ilerlemiştir dural ektazisi dik MRI görüntüde, uzakta lomber omurga giyiyor Dilate bir kese olarak görünür. hangi fibrillin 1, ekstraselüler Matriks bileşeni olarak adlandırılan bir glikoprotein kodlar. Fibrillin 1 proteini Biyogenez ve Elastik lifler bakımından gibi ekstraselüler Matriks uygun oluşumu için şarttır. Ekstraselüler Matriks hem yapısal bütünlüğünü bağ dokusu için önemlidir ancak büyüme faktörleri için bir rezervuar görevi de görür. Elastin lifleri vücut bulundu, ancak özellikle aort, ligament ve göz Silier zonules bol; Sonuç olarak, bu alanlar arasında en kötü etkilenir.

Transgenik fare, bir mutant fibrillin 1, Marfan sendromu neden olduğu bilinen insan fibrillin 1 gen bulundu benzer bir mutasyon tek bir kopyasını taşıyan oluşturuldu. Bu fare zorlanma, birçok insan bu hastalığın özelliği beyannamedir ve hastalığın patogenezinde anlayışlar sağlamak için söz. Normal fibrillin 1 düzeyini azaltma Marfan ile ilgili bir hastalık fareler neden olur.

Transforming büyüme faktörü beta (tgfβ), Marfan Sendromunda önemli bir rol oynamaktadır. Fibrillin 1, münzevi ve yapamaz-e doğru onun Biyolojik aktivite uygulamayın tutarak tgfβ gizli bir çeşit dolaylı olarak bağlar. Marfan sendromu en basit modeli, düşük düzeyde fibrillin 1 nedeniyle yetersiz tutma yükselmeye tgfβ düzeyleri sağlar öneriyor. Kanıtlanmış nasıl yükseltilmiş tgfβ düzeyleri ile hastalığı görülen belirli patoloji sorumlu değildir, ancak yavaş yavaş elastin lifleri ve ekstraselüler Matriks diğer bileşenleri aşağılamak proteaz bırakmadan bir enflamatuar reaksiyonu oluştuğu bilinmektedir. tgfβ yolun önemi, '' TGFβR2'' gen Kromozom 3, tgfβ bir reseptör protein içeren benzer Sendromu Loeys-Dietz Sendromu keşfi ile doğrulandı. Marfan sendromu çoğu zaman karıştı Loeys-Dietz Sendromu ile iki sendromlar arasındaki önemli klinik çakışma nedeniyle.

Daha fazla bilgi için


Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteMarfan sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post