Sindrome di Marfan Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan, ma l'aspettativa di vita è notevolmente aumentata negli ultimi decenni, e le sperimentazioni cliniche sono in corso per un trattamento nuovo e promettente. La sindrome viene trattata affrontando ogni problema che si presenti, e, in particolare, considerando medicina preventiva, anche per i più piccoli, per rallentare la progressione della dilatazione aortica.

Regolari controlli da un cardiologo sono necessari per monitorare la salute delle valvole cardiache e l'aorta. L'obiettivo del trattamento è quello di rallentare la progressione della dilatazione aortica e danni alle valvole cardiache, eliminando aritmie, riducendo al minimo il battito cardiaco, e riducendo al minimo la pressione sanguigna. I beta-bloccanti sono stati utilizzati per il controllo aritmie e di rallentare la frequenza cardiaca. Altri farmaci possono essere necessari per ridurre ulteriormente la pressione sanguigna senza rallentare il battito cardiaco, come gli ACE inibitori e antagonisti del recettore dell'angiotensina II, noti anche come bloccanti il ​​recettore angiontensin (ARB). Se la dilatazione dell'aorta progredisce ad un aneurisma diametro significativo, causa una dissezione o una rottura, o porta al fallimento della valvola aortica o altri, l'intervento chirurgico (forse un innesto composito della valvola aortica o valvola risparmiatori di procedura) diventa necessario. Anche se innesto chirurgia aortica (o qualsiasi chirurgia vascolare) è un'impresa seria è generalmente di successo se effettuato su una base elettiva. Chirurgia nel contesto della dissezione aortica acuta o rottura è molto più problematica. Elettiva della valvola aortica / innesto chirurgico è di solito considerato quando il diametro della radice aortica raggiunge i 50 millimetri (2,0 pollici), ma ogni caso deve essere specificamente valutata da un cardiologo qualificato. Nuova valvola risparmiatori di tecniche chirurgiche stanno diventando più comuni. Come i pazienti vivono più a lungo di Marfan, altre riparazioni vascolari stanno diventando più comuni, ad esempio, la riparazione di aneurismi dell'aorta discendente thoractic e aneurismi delle altre navi che l'aorta.

Le manifestazioni scheletriche e oculari della sindrome di Marfan possono essere anche gravi, anche se non pericolosa per la vita. Questi sintomi sono di solito trattati nel modo tipico per la condizione del caso, ad esempio con vari tipi di farmaci antidolorifici e miorilassanti. E 'anche comune per i pazienti a sottoporsi a cure presso un fisioterapista, con la terapia TENS, ultrasuoni e di regolazione dello scheletro. Questo può colpire anche l'altezza, lunghezza del braccio, e la durata della vita. Un fisioterapista può anche contribuire a migliorare la funzionalità e prevenire gli infortuni nei soggetti con Marfan. La procedura di Nuss ora viene proposto a persone con sindrome di Marfan per correggere 'affondata al petto' o (pectus excavatum). A causa di Marfan può causare anomalie della colonna vertebrale che sono asintomatici, qualsiasi chirurgia spinale contemplato su un paziente di Marfan dovrebbero seguire solo immagini dettagliate e un'attenta pianificazione chirurgica, indipendentemente l'indicazione per la chirurgia.

Gli studi clinici sono stati condotti dei acetazolamide farmaco nel trattamento dei sintomi della ectasia durale. Il trattamento ha dimostrato significativi miglioramenti funzionali in alcuni malati. Altri trattamenti medici, così come la terapia fisica, sono inoltre disponibili.

Trattamento di un pneumotorace spontaneo dipende dal volume d'aria nello spazio pleurico e la progressione naturale della condizione dell'individuo. Un piccolo pneumotorace potrebbe risolversi senza trattamento attivo in una o due settimane. Pneumotorace ricorrente potrebbe richiedere un intervento chirurgico al torace. Pneumotorace dimensioni modeste, potrebbe essere necessario drenaggio toracico gestione per diversi giorni in un ospedale. Pneumotorace di grandi dimensioni possono essere emergenze mediche che richiedono decompressione d'emergenza.

La ricerca in topi di laboratorio ha suggerito che il recettore dell'angiotensina II losartan antagonista, che sembra bloccare l'attività del TGF-beta, può rallentare o fermare la formazione di aneurismi dell'aorta nella sindrome di Marfan. Un ampio studio clinico sponsorizzato dal National Institutes of Health ha confrontato gli effetti di losartan e atenololo sul aorte dei pazienti Marfan è stata prevista per l'inizio del 2007, coordinato dalla Johns Hopkins.

Consulenza genetica e cliniche specializzate sono disponibili presso molti centri medici accademici per le persone colpite ei familiari.

Last Updated: Feb 1, 2011

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