Tidlige tegn på melanom er ændringer i form eller farve af eksisterende muldvarpe. Muldvarpen kan kløe, ulcerate eller bleed.melanoma kan give generelle symptomer som tab af apetite, kvalme, opkastning og træthed. Metastase som det første symptom på modermærkekræft er dog muligt, diagnosticeret heldigvis mindre end en femtedel af melanomer årligt bliver metastatisk.
Genetik
Familiær melanom er genetisk heterogen, og loci for familiær modermærkekræft er blevet identificeret på kromosom arme 1p, 9p og 12q. Flere genetiske hændelser er relateret til patogenesen af melanom. De mange tumor suppressor 1 (CDKN2A/MTS1) genet koder for p16INK4a - en lav molekylevægt protein hæmmer af cyklin-afhængige protein kinaser (CDKs) - som er blevet lokaliseret til P21 regionen menneskelige kromosom 9.
I dag er melanomer diagnosticeres først, når de bliver synlige på huden. I fremtiden, vil dog lægerne forhåbentlig kunne detektere melanomer baseret på en patients genotype, ikke blot hans eller hendes fænotype. Nylige genetiske fremskridt lover at hjælpe læger til at identificere folk med høj risiko genotyper, og at afgøre, hvilke af en persons læsioner har den største chance for at blive kræft.
En række sjældne mutationer, som ofte kører i familier, er kendt for høj grad øge ens følsomhed over for melanom. Én klasse af mutationer påvirker genet CDKN2A. En alternativ læseramme mutation i dette gen fører til en destabilisering af p53, en transskription faktor, der er involveret i apoptose og halvtreds procent af menneskets kræftformer. En anden mutation i det samme gen resulterer i en ikke-funktionelle hæmmer af CDK4, en [cyklin-afhængige kinase, der fremmer celledeling. Mutationer, der forårsager hudsygdom xeroderma pigmentosum (XP) også alvorligt prædisponere en til melanom. Spredt ud over hele genomet, disse mutationer nedsætte en celles evne til at reparere DNA. Både CDKN2A og XP mutationer er meget Penetrant.
Andre mutationer giver lavere risiko, men er mere udbredt i befolkningen. Folk med mutationer i MC1R genet, for eksempel, er to til fire gange mere tilbøjelige til at udvikle modermærkekræft, end dem med to wild-type kopier af genet. MC1R mutationer er meget almindelig, i virkeligheden har alle mennesker med rødt hår en muteret kopi af genet.
To-gen modeller af modermærkekræft risiko er allerede blevet oprettet, og i fremtiden, håber forskerne at skabe genom-skala modeller, som vil give dem mulighed for at forudsige en patients risiko for at udvikle modermærkekræft baseret på hans eller hendes genotype.
Ud over at identificere højrisiko-patienter, også forskere vil identificere højrisiko-læsioner inden for en given patient. Mange nye teknologier, såsom optisk kohærens tomografi (OLT), er ved at blive udviklet til at opnå dette. Oktober giver patologer at se 3-D rekonstruktioner af huden og giver mere opløsning end tidligere teknikker kunne levere. In vivo konfokal mikroskopi og fluorescens mærkede antistoffer er også viser sig at være værdifulde diagnostiske værktøjer. Mutation af MDM2 SNP309 genet er forbundet med øget risiko for melanom hos yngre kvinder.
Yderligere læsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " melanom "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.