Los síntomas del melanoma y la causa

Las primeras señales de melanoma son cambios en la forma o el color de los lunares existentes. El lunar puede picar, se ulceran o bleed.melanoma puede causar síntomas generales como pérdida de apetito, náuseas, vómitos y fatiga. Metástasis como el primer síntoma de melanoma es posible, sin embargo, afortunadamente menos de una quinta parte de los melanomas diagnosticados cada año se metastásico.

Genética

Melanoma familiar es genéticamente heterogénea, y lugares para el melanoma familiar se han identificado en los brazos cromosómicos 1p, 9p y 12q. Múltiples eventos genéticos se han relacionado con la patogénesis del melanoma. El supresor de tumores múltiples 1 (CDKN2A/MTS1) codifica p16INK4a - un inhibidor de bajo peso molecular de proteínas quinasas dependientes de ciclina proteína (CDK) - que se ha localizado en la región p21 del cromosoma humano 9.

Hoy en día, los melanomas se diagnostican sólo después de que se hacen visibles en la piel. En el futuro, sin embargo, los médicos se espera que sea capaz de detectar melanomas basada en el genotipo de un paciente, no sólo su fenotipo. Recientes avances en genética promesa de ayudar a los médicos a identificar a las personas con genotipos de alto riesgo y para determinar cuál de las lesiones de una persona tiene las mayores posibilidades de convertirse en cancerosos.

Una serie de mutaciones raras, que con frecuencia se heredan, se sabe que aumentan considerablemente la susceptibilidad al melanoma. Una clase de mutaciones del gen CDKN2A afecta a la. Una mutación marco de lectura alternativa de este gen conduce a la desestabilización de la proteína p53, un factor de transcripción implicados en la apoptosis y en el cincuenta por ciento de los cánceres humanos. Otra mutación en el gen mismo de un inhibidor no-funcional de CDK4, a [quinasa dependiente de ciclina que promueve la división celular. Las mutaciones que causan la afección de la piel xeroderma pigmentosum (XP) también seriamente predisponen al melanoma. Repartidos por todo el genoma, estas mutaciones reducen la capacidad de las células para la reparación del ADN. Ambas mutaciones del gen CDKN2A y XP son muy penetrantes.

Otras mutaciones confieren un riesgo menor, pero son más frecuentes en la población. Las personas con mutaciones en el gen MC1R, por ejemplo, son de dos a cuatro veces más propensos a desarrollar melanoma que aquellas con dos de tipo salvaje copias del gen. MC1R mutaciones son muy comunes, de hecho, todas las personas con el pelo rojo tiene una copia mutada del gen.

Dos genes de los modelos de riesgo de melanoma ya se han creado, y en el futuro, los investigadores esperan crear una escala del genoma de los modelos que les permitan predecir el riesgo de un paciente de desarrollar un melanoma basado en su genotipo.

Además de identificar pacientes de alto riesgo, los investigadores también quieren identificar lesiones de alto riesgo en un paciente determinado. Muchas nuevas tecnologías, tales como tomografía de coherencia óptica (OCT), se están desarrollando para lograr esto. Octubre permite a los patólogos para ver en 3-D reconstrucciones de la piel y ofrece una mayor resolución que las técnicas pasadas nos ofrecían. En la microscopía confocal in vivo y los anticuerpos marcados con fluorescencia también están demostrando ser útiles herramientas de diagnóstico. La mutación del gen MDM2 SNP309 se asocia con mayor riesgo de melanoma en mujeres jóvenes.

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