Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen diferentes grados de severidad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero los avances en el almacenamiento de glicosaminoglicanos afecta a la estructura ósea, del esqueleto, los tejidos conectivos y órganos.
Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como el dolor y la función motora. Esto se debe a la compresión de los nervios o las raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales como los ojos y otros órganos, músculos y tejidos de todo del cuerpo.
Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener inteligencia normal o puede ser profundo retraso mental, pueden experimentar un retraso de desarrollo, o puede tener problemas graves de comportamiento.
Muchas personas tienen una pérdida auditiva, ya sea conductor (donde la presión detrás del tímpano hace que el líquido de la mucosa del oído medio para construir y congelar el tiempo), neurosensitiva (en el que pequeñas células ciliadas del oído interno están dañadas), o ambos . La hidrocefalia comunicante - en la que la reabsorción normal del líquido cerebroespinal se bloquea y se aumenta la presión dentro de la cabeza - es común en algunas de las mucopolisacaridosis. Insertando quirúrgicamente una derivación en el cerebro puede drenar el líquido. La córnea del ojo se vuelve opaco a menudo de almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también puede afectar a la visión del paciente.
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales gruesos o muy gruesos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua ampliada), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño anormal de los huesos y / o forma) y otras irregularidades esqueléticas , engrosamiento de la piel, órganos agrandados, como el hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo del vello corporal. Manos cortas y, a menudo en forma de garra, rigidez articular progresiva, y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad de la mano y la función.
Recurrentes infecciones respiratorias son comunes, como son la enfermedad pulmonar obstructiva y la apnea obstructiva del sueño. Muchos individuos afectados también tienen enfermedades del corazón, a menudo con las válvulas del corazón agrandado o enfermo.
Otra de las enfermedades de depósito lisosomal a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, las cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas) se almacenan, además de los azúcares.
Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en estructura ósea y daños en el cerebro) y aumento en las cantidades de las enzimas necesarias para descomponer los lípidos en la sangre.
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